Headline
Pelaku perusakan dan penganiayaan harus diproses hukum.
Pelaku perusakan dan penganiayaan harus diproses hukum.
DOKTER berhasil menggunakan terapi pengeditan gen untuk mengobati seorang bayi yang lahir dengan kelainan genetik langka, dalam sebuah terobosan medis yang disebut para ahli sebagai pencapaian bersejarah.
Setelah lahir pada Agustus 2024, KJ Muldoon didiagnosis menderita penyakit metabolik langka yang dikenal sebagai defisiensi parah carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), menurut siaran pers dari Rumah Sakit Anak Philadelphia (Children’s Hospital of Philadelphia). Ia harus menghabiskan bulan-bulan pertama hidupnya dalam kondisi sakit di rumah sakit.
Kondisi ini memengaruhi satu dari 1,3 juta bayi. Di mana setengah dari bayi yang didiagnosis meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Mereka yang bertahan hidup umumnya mengalami keterlambatan mental dan perkembangan yang parah, dan biasanya membutuhkan transplantasi hati, menurut Science Direct.
Beruntung, orang tua KJ, Nicole dan Kyle Muldoon, bertemu dengan Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, direktur Program Perbatasan Terapi Gen untuk Gangguan Metabolik Turunan (GTIMD) di Rumah Sakit Anak Philadelphia, serta Dr. Kiran Musunuru, Profesor Barry J. Gertz untuk Riset Translasi di Fakultas Kedokteran Perelman, Universitas Pennsylvania.
Kedua dokter ini mulai bekerja sama sejak 2023, mengembangkan cara untuk memperbaiki mutasi genetik pada anak-anak dengan penyakit ultra-langka. Berkat penelitian mereka, mereka berhasil menciptakan terapi khusus untuk KJ hanya dalam enam bulan.
“Kami akan melakukan apa pun untuk anak-anak kami. Jadi, untuk KJ, kami ingin mencari tahu bagaimana kami bisa mendukungnya dan membantunya mencapai titik di mana ia bisa melakukan semua hal yang seharusnya bisa dilakukan oleh anak normal,” kata sang ibu, Nicole, dalam siaran pers tersebut.
Ia menambahkan, “Kami merasa bertanggung jawab untuk membantu anak kami, jadi ketika para dokter datang dengan ide mereka, kami mempercayai mereka dengan harapan bahwa ini bisa membantu bukan hanya KJ, tapi juga keluarga lain yang berada dalam posisi seperti kami.”
Kisah KJ dijabarkan dalam studi terbaru yang diterbitkan pada 15 Mei oleh The New England Journal of Medicine.
Pada Februari, KJ menerima dosis pertama terapi eksperimental—infus yang mengandung miliaran pengedit gen mikroskopis yang menargetkan mutasi di hatinya untuk memperbaiki kelainan tersebut.
“Bertahun-tahun kemajuan dalam pengeditan gen dan kolaborasi antara peneliti serta klinisi membuat momen ini menjadi mungkin, dan meskipun KJ hanya satu pasien, kami berharap ia menjadi yang pertama dari banyak pasien yang dapat memperoleh manfaat dari metodologi ini yang bisa disesuaikan dengan kebutuhan individu,” kata Ahrens-Nicklas dalam siaran pers.
Hingga April 2025, KJ telah menerima tiga dosis tanpa efek samping serius. Para dokter menyatakan bahwa mereka akan terus memantau KJ seumur hidupnya untuk melihat apakah ia benar-benar sembuh, namun kondisinya telah membaik dan ia menunjukkan perkembangan yang baik. Mereka mencatat bahwa hasil sejauh ini “sangat menjanjikan.”
“Kami ingin setiap pasien memiliki potensi untuk merasakan hasil yang sama seperti yang kami lihat pada pasien pertama ini, dan kami berharap peneliti akademik lainnya akan meniru metode ini untuk banyak penyakit langka dan memberi banyak pasien kesempatan yang adil untuk hidup sehat,” ujar Musunuru, seperti dikutip dalam siaran pers tersebut.
“Janji terapi gen yang telah kita dengar selama puluhan tahun kini mulai terwujud, dan ini akan sepenuhnya mengubah cara kita mendekati pengobatan.”
Dengan keberhasilan ini, orang tua KJ kini sangat bahagia. Pasalnya mereka bisa membawa putra mereka pulang dari rumah sakit untuk berkumpul dengan ketiga saudara kandungnya.
“Kami telah berada dalam situasi ini sejak KJ lahir, dan seluruh dunia kami berputar di sekitar si kecil ini dan masa rawat inapnya,” kata Kyle dalam siaran pers. “Kami sangat senang akhirnya bisa bersama di rumah, agar KJ bisa berkumpul dengan saudara-saudaranya, dan kami akhirnya bisa menarik napas lega.”
Penelitian terbaru dalam bidang terapi kanker membuka jalan baru dengan memanfaatkan genetik dan cahaya sebagai senjata utama untuk menghancurkan sel kanker.
Penelitian terbaru menunjukkan terapi gen mampu mengembalikan pendengaran pada penderita tuli bawaan akibat mutasi gen OTOF.
Prof. dr. Herawati Sudoyo, Principal Investigator Genome Diversity and Disease at Mochtar Riady Institute for Nanotechnology, mengatakan genomik bisa menjadi dasar dari penanganan kanker.
Pemberian vaksin RSV pada ibu hamil menunjukan penurunan hingga 72% risiko Bayi alami infeksi paru-paru berat.
Bayi baru lahir boleh keluar rumah asalkan sehat dan cuaca mendukung. Simak tips aman mengajak bayi keluar.
SEORANG bayi berusia 35 hari meninggal akibat kelaparan di RS al-Shifa, Gaza, di tengah blokade Israel.
Kemendagri didesak untuk menindaklanjuti temuan keterlibatan pegawai Dukcapil dalam sindikasi perdagangan bayi ke Singapura yang terjadi di Bandung, Jawa Barat.
Sebanyak delapan bayi di Inggris lahir berkat teknik reproduksi inovatif, yang menggunakan materi genetik dari tiga orang.
Bayi di bawah 12 bulan tidak disarankan minum susu sapi. Ketahui usia yang tepat, manfaat, dan jenis susu sapi terbaik untuk anak setelah 1 tahun.
Copyright @ 2025 Media Group - mediaindonesia. All Rights Reserved