Terapi Gen Pertama di Dunia Selamatkan Bocah 3 Tahun Pengidap Hunter Syndrome

SEORANG bocah berusia tiga tahun, Oliver Chu, membuat para dokter takjub setelah menjadi orang pertama di dunia yang menerima terapi gen untuk penyakit langka Hunter syndrome atau MPSII. Kondisi turunan ini menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh dan otak, dan dalam kasus terberat, penderitanya jarang bertahan hidup hingga usia 20 tahun.

Sebelum menjalani terapi, Oliver tidak dapat memproduksi enzim penting yang menjaga sel tetap sehat akibat gangguan genetik. Tim medis di Royal Manchester Children’s Hospital mencoba menghentikan perkembangan penyakit tersebut melalui terapi gen yang mengubah sel penderitanya. “Saya sudah menunggu 20 tahun untuk melihat anak seperti Ollie dengan perkembangan sebaik ini, dan ini sangat menggembirakan,” ujar Prof Simon Jones, salah satu pemimpin uji klinis.

Oliver merupakan pasien pertama dari lima anak di seluruh dunia yang mengikuti uji coba tersebut. Setahun setelah perawatan dimulai, perkembangannya dinilai normal. “Setiap kali membicarakannya saya ingin menangis karena ini sangat luar biasa,” kata sang ibu, Jingru.

Baca juga : Bagaimana Gen Mengubah Cahaya Menjadi Terapi Pembunuh Kanker? Ini Jawabannya!

Perjalanan perawatan dimulai pada Desember 2024, ketika sel punca Oliver diambil untuk dimodifikasi. Sel-sel tersebut kemudian dikirim ke laboratorium di Great Ormond Street Hospital, London, di mana para ilmuwan memasukkan salinan gen IDS yang hilang ke dalam virus yang telah dimodifikasi agar tidak menyebabkan penyakit.

Pada Februari 2025, sel punca yang telah diedit itu disuntikkan kembali ke tubuh Oliver. Proses infus berlangsung cepat, namun harapannya besar, menghentikan perkembangan penyakit melalui satu kali terapi.

Tiga bulan kemudian, pada Mei 2025, hasil awal menunjukkan kemajuan signifikan. Ricky, ayah Oliver, mengatakan, “Dia berkembang sangat baik. Kami melihat kemajuan dalam kemampuan bicara dan mobilitasnya. Dalam tiga bulan saja dia jauh lebih matang.” Yang paling menggembirakan, Oliver dapat menghentikan infus mingguan enzim yang sebelumnya wajib dilakukan. “Saya ingin mencubit diri setiap kali mengatakan bahwa Oliver kini membuat enzimnya sendiri,” ujar Jingru.

Pada akhir Agustus, tes lanjutan memastikan terapi gen tersebut bekerja. “Sebelum transplantasi, Ollie tidak memproduksi enzim sama sekali, dan sekarang dia memproduksi ratusan kali jumlah normal,” jelas Prof Jones.

Oliver kini lebih aktif, banyak bicara, dan menunjukkan perkembangan kognitif lebih baik. “Dia seperti anak yang benar-benar berbeda,” kata Ricky. Keluarga Chu mengaku sangat berterima kasih kepada tim medis Manchester dan berharap terapi yang sama kelak bisa diberikan kepada putra mereka yang lebih tua, Skyler. (BBC/Z-2)