Terapi Gen Pulihkan Pendengaran Akibat Mutasi Gen OTOF: Harapan Baru Bagi Penderita Tuli Bawaan

TEROBOSAN terbaru dalam terapi gen menunjukkan harapan besar bagi individu dengan tuli bawaan, khususnya mereka yang mengalami gangguan pendengaran akibat kelainan gen OTOF. Sekitar 3 dari 1.000 bayi lahir dengan masalah pendengaran. Meskipun implan koklea ada, prosedur ini invasif dan tidak sepenuhnya meniru pendengaran alami. 

Kelainan OTOF terjadi karena mutasi pada gen yang memproduksi protein otoferlin, yang sangat penting untuk mengirimkan sinyal suara dari telinga dalam ke otak. Uniknya, individu dengan mutasi OTOF memiliki struktur telinga dalam yang sehat, menjadikan mereka kandidat ideal untuk terapi gen. Dengan memperbaiki gen yang rusak, struktur sehat yang ada diharapkan dapat berfungsi kembali dan mengembalikan pendengaran.

Dalam studi, peneliti memanfaatkan virus yang dimodifikasi sebagai "kurir molekuler" untuk mengantarkan salinan gen OTOF yang berfungsi langsung ke sel-sel pendengaran di telinga bagian dalam. 

Baca juga : Mendobrak Stigma dan Stereotipe Dunia Tuli

Virus ini menempel pada sel rambut, masuk ke dalamnya, dan kemudian melepaskan instruksi genetik untuk sintesis otoferlin ke neuron pendengaran. Pendekatan ini sebelumnya telah terbukti aman dan menunjukkan potensi besar dalam mengembalikan pendengaran, bahkan mendekati tingkat normal, pada studi primata dan anak-anak yang lebih muda.

Untuk menjawab pertanyaan mengenai efektivitas terapi pada pasien yang lebih tua, uji klinis diperluas dengan melibatkan 10 peserta berusia 1 hingga 24 tahun yang didiagnosis tuli OTOF. Terapi virus diberikan melalui suntikan ke telinga bagian dalam.

Keamanan dipantau ketat selama 12 bulan, dan perbaikan pendengaran diukur melalui tes respons batang otak objektif serta penilaian perilaku pendengaran. Efek samping yang diamati sangat ringan, menunjukkan profil keamanan yang baik.

Baca juga : Terobosan Terapi Gen: Bayi dengan Kelainan Genetik Langka Sembuh Berkat Pengeditan Gen

Peningkatan Pendengaran

Hasil penelitian menunjukkan peningkatan pendengaran yang cepat dan signifikan, terutama pada peserta yang lebih muda. Dalam sebulan pertama, rata-rata peningkatan pendengaran mencapai 62% pada tes respons batang otak dan 78% pada penilaian perilaku.

Dua peserta bahkan mencapai persepsi bicara yang hampir normal, dan orang tua dari seorang anak berusia 7 tahun melaporkan anaknya dapat mendengar suara hanya tiga hari setelah perawatan. 

Namun, temuan ini juga mengindikasikan anak-anak berusia 5 - 8 tahun menunjukkan manfaat paling jelas, sementara pemulihan pada anak-anak yang lebih muda dan lebih tua tidak seoptimal yang diperkirakan, menyoroti kompleksitas adaptasi otak terhadap suara yang baru dipulihkan.

Uji coba ini merupakan pencapaian signifikan dalam penanganan ketulian genetik, karena ini adalah kali pertama hasil serupa diperoleh pada remaja dan dewasa dengan tuli terkait OTOF. Meskipun pertanyaan tentang durasi efek terapi masih ada, kemajuan ini membuka babak baru dalam mengobati, bukan hanya mengelola, gangguan pendengaran genetik.  (Live Science/Z-2)