Mengenal Thalassemia, Penyebab, Perawatan, Gejala, dan Tingkat Kesembuhannya

Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik atau yang diturunkan dari orang tua dan hingga saat ini belum ada obatnya. Thalassemia merupakan penyakit gangguan pembentukan bahan pengangkut oksigen (hemoglobin) yang ada di dalam sel darah merah, sehingga sel darah merah mudah pecah. Akibatnya pasien mudah mengalami anemia hingga sangat parah.

Singkatnya, thalassemia biasa disebut penyakit kelainan darah bawaan. Kondisi thalassemia muncul akibat mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu. Seseorang beresiko menderita thalassemia jika salah satu atau kedua orang tuanya merupakan pembawa kelaninan genetik tersebut.

Menurut Kementerian Kesehatan (Kemenkes), thalassemia ditemui di seluruh dunia. Terutama negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt, yakni Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara dan Mediterania, termasuk Indonesia.

Baca juga: Dokter Pastikan Thalassemia belum Ada Obatnya

Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin sekitar 7–8%, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Sampai 2016 baru terdapat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia, tetapi sebenarnya masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal.

Faktor Penyebab
Karena merupakan penyakit genetik faktor utama penyebab thalassemia tentu saja adanya salah satu atau kedua orang tua yang membawa gen thalassemia. Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Baca juga: 65% Penyandang Penyakit Langka akan Alami Masalah Serius

Jenis Thalassemia

Berdasarkan klasifikasi Klinis, Thalassemia dapat dibagi menjadi:

• Thalassemia mayor, pasien yang memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup.

• Thalassemia intermedia pasien yang membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin.

• Thalassemia minor/trait/pembawa sifat. Secara klinis tampak sehat sama dengan orang normal, tidak bergejala dan tidak butuh transfusi darah.

Gejala

Gejala thalassemia berbeda-beda tergantung jenis atau klasifikasinya. Berikut penjelasannya.

• Thalassemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2–4 minggu sekali.

• Thalassemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

• Thalassemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit di bawah normal.

Perawatan dan Kesembuhan

Sayangnya, thalassemia hingga saat ini masih belum bisa sepenuhnya disembuhkan. Perawatan bisa diberikan pada penderita thalassemia mayor dan intermedia untuk membantunya bertahan hidup dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Thalassemia minor atau pembawa sifat bisa hidup seperti orang normal dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan thalassemia jika menikah dengan sesama thalassemia minor.

Thalassemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin.

Sementara itu, thalassemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh dokter.

Pencegahan

Pencegahan paling efektif terhadap thalassemia adalah dengan tidak menikah atau memiliki keturunan dengan sesama pembawa gen thalassemia. Karena itu, sebelum menikah, sebaiknya melakukan rangkaian pemeriksaan pra nikah atau premarital check up. Dengan begitu setiap orang bisa mencegah hadirnya seorang anak yang menderita thalassemia.

Itulah penjelasan mengenai pengertian, penyebab, gejala, hingga cara pengobatan thalassemia. Selalu ingat untuk melakukan pencegahan semaksimal mungkin, karena mencegah lebih baik dari mengobati!

(Z-9)