Penggunaan Data Genomik Bisa Deteksi Dini Kelainan Genetik CdLS

PENGGUNAAN data genomik bisa menjadi salah satu cara untuk melakukan deteksi dini pada kelainan genetik langka seseorang seperti Sindrom Cornelia de Lange (CdLS). CdLS adalah kondisi genetik yang muncul sejak lahir. Hal ini ditandai dengan banyak perbedaan fisik, intelektual, dan perilaku. Anak-anak dengan CdLS biasanya memiliki berat badan lahir rendah, ukuran dan tinggi badan lebih kecil, dan lingkar kepala lebih kecil (mikrosefali).

Data genomik adalah istilah yang mencakup semua hal yang memperhitungkan semua DNA dalam genom seseorang atau organisme, baik gen yang mengkode protein maupun daerah yang tidak mengkode. Genomik mempelajari bagaimana gen diekspresikan dan interaksi antara berbagai gen.

"Para orangtua bisa melihat bahwa ini (tes genomik dan klinis) memang jalur ninja untuk pendeteksian dini. Kami berharap ini dapat membantu ilmuwan mengerti lebih dalam tentang CdLS dan mengembangkan cara lebih baik di masa mendatang," ujar Arto Biantoro, pengawas Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, saat mengumumkan penutupan proyek hasil kolaborasi dengan Asa Ren, perusahaan kesehatan berbasis artificial intelligence dalam basis data kliniko-genomik, dalam keterangannya, Kamis (16/8).

Baca juga : Pewarisan Sifat Makhluk: Materi Genetik serta Struktur DNA dan RNA

Arto memaparkan dari kolaborasi bersama Asa Ren sejak Juni 2023 lalu, proyek yang bertujuan meningkatkan diagnosis dan kesadaran mengenai CdLS di Indonesia menggunakan data genomik, meraih hasil yang sangat menggembirakan. "Kami harap kolaborasi ini berkontribusi pada upaya penelitian untuk memahami kelainan genetik langka dan memfasilitasi perkembangannya guna menemukan berbagai cara meningkatkan tingkat kelangsungan hidup. Ini pun bisa menjadi contoh bagi yayasan lainnya," terangnya.

Sekretaris Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Dian Kurniati menjelaskan memanfaatkan teknologi genomik dengan metode whole genome sequencing (WGS) untuk mendiagnosis CdLS adalah yang pertama di Indonesia. "Amat penting mengumpulkan data genetik dan klinis guna mengidentifikasi dan memahami CdLS lebih mendalam, karena banyak pasien sering salah didiagnosis sebagai autisme atau stunting," urainya.

Ia melanjutkan nantinya hasil temuan kolaborasi itu dibagikan kepada semua peserta studi, menggabungkan hasil WGS dengan laporan 360 DNA dari Asa Ren. Harapannya, pasien dapat menerima program personal yang mencakup suplemen medis hingga perubahan gaya hidup dari klinisi.

Baca juga : Kenali Penyakit Genetik Langka Epidermolisis Bulosa

Di sisi lain, informasi yang dikumpulkan dari sampel DNA dan data klinis itu diharapkan bisa membantu ilmuwan dan ahli genetika memahami CdLS lebih mendalam dan mengembangkan solusi lebih baik di masa depan.

Studi ini pun akan membantu memberikan diagnosis pada penyakit genetik langka terutama CdLS melalui pendekatan molekuler dan berkontribusi pada upaya penelitian yang bertujuan memahami penyakit genetik langka, serta memfasilitasi pengembangan alat diagnostik dan terapi.

"Kami juga berharap tes genomik ini dapat menguji lebih banyak anak ke depannya. Sebab, masih ada pasien CdLS yang sulit dijangkau di seluruh Indonesia, terutama di luar Pulau Jawa. Masih banyak pasien CdLS yang belum terdiagnosis akibat berbagai gejala, yang hanya dapat dikonfirmasi melalui tes genetik," kata Dian.

Baca juga : Bibir Sumbing pada Bayi, Bagaiman Mencegahnya?

Kewajiban pemerintah

Staf Khusus Deputi V Presiden Bidang Isu Politik, Hukum, Pertahanan, Keamanan, dan HAM Strategis Sunarman Sukamto mengatakan pemerintah memiliki kewajiban memperhatikan semua warganya. "Ini bukan soal sedikit atau banyak, tetapi bagaimana kita memasukkan kepentingan kita dalam skema-skema pemerintahan. Saya ingin memastikan kita memiliki landasan kuat pada layanan sosial, ekonomi dan kesehatan termasuk asuransi kesehatan bagi warga negara," ujarnya.

Chief Executive Officer Asa Ren Aloysius Liang, sangat gembira atas kolaborasi yakni memanfaatkan teknologi whole genome sequencing untuk mengungkap kondisi langka dan kompleks seperti CdLS. "Pencapaian ini menandai hal penting bagi komunitas CdLS dan bidang diagnostik pada umumnya. Kami mengundang rekan-rekan yayasan bekerja sama dengan Asa Ren dalam mengeksplorasi dasar genetik penyakit lain sehingga mendorong hasil pasien lebih baik."

"Melalui upaya penelitian berkelanjutan, kami berkomitmen mempercepat penemuan obat, menyesuaikan perawatan yang dipersonalisasi, dan memberikan dukungan penelitian penting, yang pada akhirnya mengubah kehidupan," tutupnya. (S-1)