Pedoman Skrining Saat Ini Gagal Deteksi 90 Persen Kasus Kolesterol Genetik Berbahaya

SEBUAH studi berskala besar dari Mayo Clinic menunjukkan pedoman skrining genetik saat ini gagal mendeteksi hampir 90% orang dengan familial hypercholesterolemia (FH), salah satu penyebab turunan paling umum dari kolesterol tinggi yang berbahaya. Banyak peserta penelitian mengalami penyakit jantung dini, meski tidak pernah memenuhi kriteria untuk menjalani tes genetik.

FH sering berkembang diam-diam dalam keluarga selama bertahun-tahun. Meski tersedia berbagai terapi efektif, individu yang tidak terdiagnosis tetap menghadapi risiko lebih tinggi mengalami serangan jantung dan stroke. Kondisi ini berkontribusi pada tingginya angka penyakit kardiovaskular, penyebab kematian utama di Amerika Serikat.

Dipublikasikan dalam Circulation: Genomic and Precision Medicine, studi tersebut menegaskan perluasan skrining melalui analisis DNA dapat meningkatkan deteksi dan mencegah dampak buruk pada kelompok berisiko.

Baca juga : Tidak Sarapan dan Telat Makan Malam Bisa Picu Penyakit Jantung & Kolesterol Tinggi

Mayoritas Kasus Tak Terdeteksi Pedoman Saat Ini

Peneliti menemukan hampir 90% peserta yang memiliki FH tidak akan direkomendasikan menjalani tes berdasarkan pedoman klinis yang berlaku. Banyak dari mereka baru mengetahui kondisi ini melalui analisis DNA yang dilakukan dalam program penelitian populasi Mayo Clinic. Sekitar satu dari lima peserta sudah mengembangkan penyakit arteri koroner.

“Temuan kami mengungkap titik buta dalam pedoman nasional yang saat ini hanya mengandalkan kadar kolesterol dan riwayat keluarga untuk menentukan siapa yang perlu menjalani tes genetik,” ujar penulis utama studi, Niloy Jewel Samadder, M.D., gastroenterolog dan ahli genetika kanker di Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. “Jika kita dapat menemukan individu berisiko penyakit kardiovaskular lebih awal, kita bisa mengobatinya lebih cepat, mengubah jalannya penyakit, dan kemungkinan menyelamatkan nyawa.”

FH merupakan salah satu gangguan genetik paling umum, memengaruhi sekitar 1 dari 200 hingga 250 orang di seluruh dunia. Kondisi ini menyebabkan kadar kolesterol LDL sangat tinggi sejak lahir.

Baca juga : Meningkatnya Risiko Serangan Jantung pada Usia Muda: Apa yang Perlu Diketahui?

Analisis Genom Ungkap Risiko Tersembunyi

Studi menggunakan exome sequencing, metode yang memeriksa bagian genom yang mengode protein dan menjadi lokasi paling umum terjadinya mutasi penyebab penyakit. Lebih dari 84.000 peserta dari lokasi Mayo Clinic di Arizona, Florida, dan Minnesota ikut serta melalui studi DNA Tapestry.

Dari jumlah tersebut, tim menemukan 419 orang dengan varian genetik penyebab FH. Hampir 75% di antaranya tidak memenuhi pedoman klinis untuk menjalani tes, menunjukkan celah besar dalam upaya pencegahan.

Integrasi Skrining Genetik ke Layanan Preventif

Dr. Samadder menegaskan bahwa memasukkan skrining genetik ke dalam layanan kesehatan rutin merupakan langkah penting untuk mengidentifikasi risiko lebih awal dan memulai intervensi sebelum penyakit berkembang.

Upaya ini selaras dengan prioritas strategis Mayo Clinic bertajuk Precure, yang fokus pada prediksi dan pencegahan penyakit serius melalui pendekatan berbasis teknologi dan penelitian populasi besar. (Science Daily/Z-2)