SECARA global ada 8.000 jenis penyakit langka dan 350 juta penyandang yang kemudian 35% kematian di tahun pertama. Di Indonesia, ada 1 per 5 juta bayi baru lahir berisiko mengalami kelainan metabolik.
"50% penyandang penyakit langka adalah anak, kemudian 30% penyandang tidak bertahan hidup hingga usia 5 tahun," ucap Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit tidak Menular (P2PTM) Kemenkes, Eva Susanti pada Rabu (29/3).
Eva memaparkan, besaran masalahnya dimana 30% anak tadi, kematian akibat penyakit langka ini pada awal akibat kehidupan dan 80% penyebabnya adalah genetik. 6-10% populasi di Indonesia atau sekitar 27 juta orang menyandang disabilitas termasuk didalamnya penyakit langka.
Baca juga: Kenali Lepuh Epidermolisis Bulosa
"Dan hanya 5% obat tersedia untuk 7.000 penyakit yang diobati dan 65% penyandang penyakit langka akan mengalami masalah serius dalam kualitas hidupnya apabila tidak mendapat penanganan khusus," ucap Eva.
Ada beberapa strategi tata kelola permasalahan penyakit langka seperti regulasi yang sudah ada Undang-Undang (UU) Nomor 4 Tahun 1984 tentang Wabah Penyakit Menular, UU Nomor 36 Tahun 2009 tentang Kesehatan, UU Nomor 8 Tahun 2016 tentang Penyandang Disabilitas.
Baca juga: Perlu Gerakan Membenahi Tata Kelola Penanggulangan Penyakit Langka
"Selain regulasi yang bisa dilakukan adalah sosialisasi, edukasi kepada masyarakat dan tenaga kesehatan, melakukan skrining, deteksi dini penemuan kasus, penegakan diagnosis, pengobatan dan terapi, serta melakukan studi/riset penyakit langka di Indonesia dan penguatan surveilans," tegasnya.
Saat ini, salah satu upaya pemerintah untuk memberikan layanan presisi termasuk penanggulangan penyakit langka melalui pemanfaatan teknologi dalam Biomedical and Genome Science Initiative (BGSI).
"BGSI ini kita bisa melihat kemungkinan gangguan genetik apa yang terjadi, apakah dia termasuk di tingkat kromosom, di DNA nya atau ditempat lain itu bisa dilihat," ujarnya.
Di kesempatan yang sama, Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, menyebut penyakit langka menyebabkan 30% kematian pada balita, 65% akan membuat disabilitas, dan penyakit langka yang ada obatnya hanya 5%.
"Apabila Indonesia ingin cepat untuk menangani penyakit langka, maka yang paling utama diagnosis harus ditegakkan dahulu," pesannya. (Fal/Z-7)
