Lahir dengan Kondisi Langka, Kulit Bayi di Inggris Ini Rapuh Hingga Tak Bisa Digendong

UZZIAH Bowman, seorang bayi berusia seminggu, lahir dengan kondisi langka. Bayi asal Inggris ini memiliki kulit yang rapuh, bahkan orangtuanya tidak bisa menggendongnya. Bowman didiagnosa terkena penyakit epidermolysis bullosa (EB).

Orangtuanya Jade, 31, dan Lee, 44, dari Leicester, mengatakan mereka berjaga di samping tempat tidur, sementara dokter menunggu untuk melihat apakah kondisinya cukup stabil untuk operasi penyumbatan di ususnya. Saat ini, dokter mengatakan kondisinya yang rapuh berarti ia tidak akan selamat dari operasi dan ia diberi waktu beberapa bulan untuk hidup.

"Uzziah menderita EB parah. Dalam kasus yang tidak terlalu serius, anak tersebut biasanya memiliki peluang bagus untuk hidup lebih normal," ujar Lee.

Baca juga : Bayi Diduga Hamil Ternyata Fetus in Fetu

"Namun, dokter mengatakan bayi saya akan meninggal. Kami angkat bicara dengan harapan orangtua lain dapat memberi tahu kami apa yang telah mereka lakukan untuk membantu bayi mereka," sambungnya.

Sebelumnya, Jade diberi tahu dokter bahwa Uzziah mungkin lahir dengan masalah kromosom. Hal itu dikatakan saat Jade melakukan pemindaian usia kandungannya yang ke-20 minggu. Namun, Jade dan Lee tidak terlalu memikirkan hal itu dan siap menghadapi Uzziah yang mungkin mengalami cacat ringan.

Jade melahirkan pada Kamis (24/7) pukul 9.08 pagi di Leicester Royal Infirmary. Uzziah lahir dengan berat 3 pon 1 ons atau sekitar 1,39 kg.

Baca juga : Petugas Medis Inggris Didakwa Membunuh Delapan Bayi

"Uzziah lahir dengan tali pusar melilit lehernya, dia punya banyak masalah," kata Lee. Dia kehilangan liang telinga kanannya, dengan sepetak kulit tumbuh di tempat yang seharusnya, dan orangtuanya menanamkan sepetak kulit di lengan, kaki, dan leher Uzziah.

Saat ini, Uzziah berada di inkubator karena mengalami penyakit kuning. Selain itu, petugas medis sedang menunggu apakah Uzziah dalam kondisi cukup stabil atau tidak untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.

Epidermolysis Bullosa (EB)

Berdasarkan kasus Uzziah, EB adalah penyakit kulit genetik parah yang menyerang sekitar 5.000 pasien di Inggris, dan hanya 500.000 di seluruh dunia. EB merupakan kondisi langka yang menyebabkan kulit rapuh dan melepuh. 

Baca juga : Cegah Ruam Popok agar si Kecil Bebas Bergerak

Kulit mempunyai dua lapisan, yaitu lapisan luar adalah epidermis dan lapisan dalam adalah dermis. Pada kulit yang sehat, protein menyatukan kedua lapisan tersebut, sehingga tidak terpisah.

Mereka yang lahir dengan EB, lapisan tersebut kekurangan protein yang menyatukannya. Artinya, setiap gerakan yang menyebabkan kedua lapisan saling tumpang tindih akan mengakibatkan melepuh.

Lepuh ini bisa muncul di bagian kulit mana saja, terutama di mulut dan mata, sehingga rentan mengalami luka. Saat ini tidak ada obat untuk kondisi EB. 

Pengobatan ditujukan semata-mata untuk menghilangkan gejala nyeri dan mencegah infeksi. Gejala yang mungkin muncul akibat kondisi ini adalah kulit mudah melepuh, kuku tebal dan tidak berbentuk, kulit tipis, timbul benjolan seperti jerawat, kerusakan gigi, sulit bernapas, dan kulit terasa nyeri atau gatal. (News UK dan Mayo Clinic/Z-3)