Masyarakat Perlu Edukasi Penyakit Langka pada Anak

BANYAK penyakit langka yang masih belum banyak diketahui masyarakat. Termasuk edukasi tentang berbagai penyakit langka yang diidap sejak anak-anak. Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami menyampaikan bahwa masyarakat awam kurang mengetahui tentang penyakit langka yang dapat diderita oleh anak. Oleh karena itu, diperlukan edukasi bagi masyarakat mengenai penyakit langka tersebut.

MPS bekerja sama dengan Penyakit Langka Indonesia merayakan Hari Penyakit Langka diperingati setiap 28 Februari, sebagai sarana mengedukasi masyarakat. Illuminate Buildings dipilih sebagai tempat peringatan Hari Penyakit Langka Se-dunia di tahun 2021 karena pandemi Covid-19 masih terjadi di Indonesia.

"Pandemi Covid-19 yang tidak memungkinkan kami melakukan acara secara massal," kata Peni Utami, dalam gathering rare disearse day 2021 bertajuk reaching everyone everywhere Minggu (28/2).

Pihaknya, akan terus membantu mengedukasi dan meningkatkan kepedulian masyarakat terhadap pasien penyakit langka.

"Kami ingin terus membantu mengupayakan ketersediaan akses diagnostik penyakit langka yang terjangkau untuk menegakkan diagnosis," sebutnya.

Menurutnya, kemudahan akses ke diagnostik penyakit langka diharapkan bisa membantu para pasien untuk menerima penanganan dan menjadi generasi masa depan lebih baik

"Bisa membantu pasien mendapatkan pengobatan yang tepat dan keluarga pasien dapat mencegah terjadinya kasus serupa pada anak beriktunya," jelasnya.

Dia menjelaskan Illuminate Buildings sendiri dilakukan dengan menerangi Museum Nasional dengan lampu warna-warni khas penyakit langka, yaitu biru, pink, hijau dan ungu pada tanggal 27 hingga 28 Februari 2021.

Kegiatan ini merupakan bagian dari rangkaian acara serupa yang telah dilaksanakan di lebih dari 14 negara lainnya serta telah melibatkan lebih dari 60 monumen nasional di berbagai negara, seperti Colloseum dan Menara Pisa di Italia, Empire State Building di Amerika Serikat dan Burj Khalifa di Uni Emirat Arab. Museum Nasional mencatat sejarah dan menjadi salah satu monumen nasional di seluruh dunia yang ikut merayakan Hari Penyakit Langka Sedunia 2021.

Sementara itu, Direktur Utama Rumah Sakit Umum Pusat Nasional (RSUPN) Cipto Mangunkusumo Dr.Lies Dina Liastuti, mengatakan penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2,000 populasi. (kurang dari 2000 pasien di populasi).

"Hingga saat ini, penyakit langka masih sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit. Padahal, sebenarnya pasien penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif," sebutnya.

Dia menjelaskan lebih dari 7,000 penyakit langka telah diidentifikasi dan mempengaruhi hidup jutaan orang di Asia. Dan, lebih dari 80% penyakit langka diturunkan secara genetik. 

"Jangan jadikan pandemi sebagai kendala untuk melayani pasien," sebutnya.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia sebagai organisasi non-profit yang dibentuk sebagai langkah awal untuk merangkul pasien, pemerintah dan berbagai pihak dari dalam maupun luar negeri untuk mengupayakan tata laksana penanganan penyakit langka yang lebih baik di Indonesia.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia sendiri, merupakan organisasi nirlaba yang menaungi lebih dari 100 anak dengan penyakit langka di Indonesia. Organisasi yang dirintis sejak tahun 2016 ini bertujuan mempertemukan sesama pasien atau keluarga dengan penyakit langka, menyediakan jaringan bantuan dan pertolongan bagi mereka dan meningkatkan kesadaran masyarakat umum serta pemerintah terhadap kebutuhan pengobatan pasien penyakit langka di Indonesia.

Sejak 2016, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia rutin mengadakan berbagai rangkaian acara peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia sebagai cara meningkatkan kesadaran bahwa penyakit langka di Indonesia dapat didiagnosis dan ditangani dengan baik. Hari Penyakit Langka Sedunia diperingati setiap tanggal 29 Februari.

Pencapaian yang telah diraih oleh Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia di antaranya adalah pembebasan bea masuk orphan drugs bagi pasien penyakit langka, dikeluarkannya peraturan khusus Badan POM Republik Indonesia nomor 30 tahun 2017 yang memberi kemudahan akses obat emergensi pasien penyakit langka, dan pembiayaan orphan food bagi pasien penyakit langka kelainan metabolisme bawaan melalui Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019.

Diketahui, terdapat beragam gejala yang patut diwaspadai para orangtua sehingga mencurigai adanya penyakit langka pada anak. Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi. Sebagian besar atau 80% kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dengan 30% kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun pada anak-anak.

baca juga: Banyak Menyerang Anak, Kasus Penyakit Langka Minim Perhatian

Beberapa gejala penyakit langka itu, yakni kemunduruan perkembangan misalnya anak sudah bisa berjalan tiba-tiba jadi tidak bisa karena penyebab yang tidak jelas. Selain itu, bisa juga bayi sehat tiba-tiba tidak sadar atau koma, Keterlambatan perkembangan tanpa faktor risiko, misalnya bukan bayi prematur, Perubahan wajah atau tulang, Gangguan darah, hati, ginjal, atau jantung yang tidak tuntas tanpa penyebab yang jelas, dan memiliki riwayat penyakit serupa pada saudara kandung atau keluarga lainnya. Oleh karena itu, jika mendapati kondisi itu, orangtua perlu berkonsultasi segera ke dokter. (OL-3)