Terapi Sulih Enzim Gantikan Kerja Enzim akibat Mutasi Genetik

SEJUMLAH penyakit langka seperti Gaucher dan mukopolisakaridosis (MPS) bisa diobati dengan terapi sulih enzim atau Enzyme Replacement Theraphy (ERT). Pengobatan macam apakah itu?

Dikutip dari laman Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, terapi sulih enzim dilakukan dengan memberikan enzim melalui jalur intravena atau dikonsumsi oral. Terapi ini dilakukan untuk menggantikan kerja enzim yang berkurang akibat mutasi genetik seperti pada penyakit langka.

Gaucher misalnya yang muncul akibat defisiensi enzim glucocerebrosidase atau MPS atau Morquio Syndrome akibat ketiadaan protein khusus bernama alpha-L iduronidase yang dibutuhkan untuk memecah gula, serta MPS tipe II karena kurangnya enzim iduronate sulfatase.

Tak perlu jauh-jauh ke luar negeri, pengobatan dengan terapi sulih enzim bisa dilakukan di Indonesia, tepatnya di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional dr Cipto Mangunkusumo.

Pemberian terapi ini dilakukan RSUPN dr Cipto Mangunkusumo pertama kali pada Januari 2015 lalu untuk pasien MPS tipe IVA. Sampai dengan Mei 2017,  terdapat 3 pasien yang sedang menjalani terapi sulih enzim di sana, yaitu 1 pasien MPS tipe IVA, 1 pasien MPS tipe II, dan 1 pasien Gaucher.

Berapa sih biaya terapi sulih enzim? Dari hasil penelusuran Media Indonesia, biaya terapi sulih enzim ini cukup mahal.
Pemberian ERT untuk terapi selama enam bulan biayanya mencapai Rp3 miliar. Pengobatan ini harus dilakukan seumur hidup.

Penegakkan diagnosis merupakan kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat. Namun, pasien penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan hingga keterbatasan biaya karena belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional.

Dengan kondisi serbaterbatas itu, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia Peni Utami mengatakan, pihaknya tetap berupaya aktif membantu penyediaan obat dan penanganan pasien penyakit langka di Indonesia.

“Kami terus membantu mengupayakan ketersediaan akses diagnostik penyakit langka yang terjangkau untuk menegakkan diagnosis sehingga bisa membantu pasien mendapatkan pengobatan yang tepat serta keluarga pasien dapat mencegah terjadinya kasus serupa pada anak berikutnya," kata Peni, dalam webinar  Care for Rare, belum lama ini. (H-2)