Headline
Sebagian besar pemandu di Gunung Rinjadi belum besertifikat.
Sebagian besar pemandu di Gunung Rinjadi belum besertifikat.
KETIKA N lahir pada 11 Februari 2011, ia tampak sehat dan tidak ada tanda-tanda mencurigakan yang dilihat orangtuanya. Hanya perasaan senang dan bahagia pada hari itu. Hingga akhirnya pada usia 18 bulan, Eka sang ibu, , menyadari anaknya ada yang berbeda.
Kecurigaan Eka muncul saat tangan N begitu lemas saat memainkan sakelar lampu. Padahal, ketika baru lahir dokter mengatakan ia baik-baik saja dan tidak ada gejala apa pun. Akhirnya Eka datang ke dokter untuk menanyakan tumbuh kembang N.
"Saat itu hanya curiga pada tangannya saja yang lemas. Perkembangan lainnya tidak terlalu memperhatikan karena untuk gerak lainnya, seperti duduk, tengkurap, di umur segitu masih baik-baik saja. Jalan dengan berpegangan sesuatu atau rembetan masih bisa, tetapi jalan secara biasa baru bisa pada usia empat tahun," kata Eka kepada Media Indonesia, beberapa waktu lalu.
Baca juga : 65% Penyandang Penyakit Langka akan Alami Masalah Serius
Eka juga melihat ada yang aneh pada pertumbuhan anaknya yang hanya beberapa bagian sehingga dibawa ke banyak dokter dan hasilnya tetap sama, dokter mengatakan tidak ada masalah. Akhirnya Eka melakukan tes kromosom di Lab Biologi Universitas Indonesia yang menunjukkan bahwa putrinya terdiagnosis mengalami down syndrome dan ada kelainan di kromosom 7.
Kemudian pada 2017 dilakukan tes ulang dan hasilnya tidak ada down syndrome, hanya ada kelainan di kromosom 7 yang kelebihan ukuran sehingga disebutnya additional.
"Dokternya bilang karena tidak ada di kamus genetik sehingga disebut 7+ syndrome. Kelainan kromosom tersebut di lapangan memang sudah banyak, tetapi berbeda-beda, ada yang tidak sesuai ukuran atau kromosom nyelip di tengah-tengah tambahan kromosom," ujar Eka.
Baca juga : Penyakit Langka, Empty Sella Syndrome Jarang Picu Gejala
Ketika pandemi, N terpaksa sekolah di rumah karena ia mengalami pneumonia dan sudah dua kali masuk ICU sehingga rentan terkena penyakit apalagi SARS CoV2.
"Saya tidak berani mendekatkan dia ke kerumunan karena jika tertular covid-19 akan sangat berbahaya," jelas Eka.
Survivor 7+ syndrome juga mengalami global developmental delay (GDD) atau keterlambatan perkembangan umum pada anak. Eka pernah melakukan tes IQ kepada anaknya dan hasilnya hanya 38. Postur tubuh tetap tinggi karena faktor keturunan, tapi tulang dada menonjol keluar atau yang biasa disebut pigeon chest (pectus carinatum). "Ketika tes MRI, ada atrofi otak, yaitu otak depan kecil," katanya
Penyakit langka atau rare disorder masih jarang menjadi perhatian masyarakat, padahal bisa terjadi kepada siapa pun tanpa ada riwayat keturunan atau penyakit menular. Untuk mewadahi penyintas dan keluarga odalangka, Eka tergaung dalam perkumpulan Indonesia Rare Disorder agar para orangtua bisa berbagi informasi dan lebih mengerti tentang penyakit langka.
Perkumpulan Indonesia Rare Disorder yang sudah ada sejak 2015 dan baru disahkan secara legal pada 2022 dengan jumlah anggota lebih dari 400 orang. (H-2)
Selain harus berjuang dengan penyakitnya, penderita diabetes juga ternyata mengalami rasa kesepian yang luar biasa.
Saat ini terdapat 160 kasus Multiple Sclerosis di Indonesia pada 2020, sementara prevalensi MS di Indonesia diperkirakan antara 1-5 penyintas per 100.000 penduduk.
MiR-23a memengaruhi gen FOXO3a yang berperan penting mengatur pertumbuhan sel dan melindunginya dari kerusakan.
Risiko zoonosis penyakit yang menular dari hewan ke manusia dari kelelawar sangat nyata.
saat ini dunia sedang memberikan perhatian serius pada virus Lujo (LUJV) dan virus Oropouche (OROV). Untuk itu, pemerintah dan masyarakat perlu mewaspadai hal ini.
Segala sesuatu yang merusak jantung juga bisa menimbulkan masalah hati, seperti virus, konsumsi alkohol, dan kelebihan berat badan.
Pencitraan, pengobatan, dan pemantauan berbasis AI, serta integrasi data pasien lintas fasilitas kesehatan merupakan solusi penting untuk menjembatani kesenjangan layanan
Diagnosis prenatal membantu mendeteksi potensi kelainan pada janin sebelum lahir. Hal ini memungkinkan orangtua untuk merencanakan langkah terbaik bagi masa depan anak mereka.
Skrining untuk menduga adanya ASD dapat dilakukan sejak usia 18 bulan, tetapi perlu disusul diagnosis pasti.
SOMATOM Force CT System yang memungkinkan pemindaian jantung dengan kecepatan tinggi, resolusi tinggi, dan radiasi rendah.
GERD dan tukak lambung memiliki gejala khas yang hampir mirip yakni rasa nyeri dan terbakar di bagian ulu hati.
Pasien disarankan untuk tidak malu menyampaikan keluhan ke dokter. Tujuannya agar dokter dapat menegakkan diagnosis dengan tepat.
Copyright @ 2025 Media Group - mediaindonesia. All Rights Reserved