Skandal Donor Sperma: 67 Anak Lahir, 10 Kena Kanker akibat Mutasi Genetik Langka

SPERMA dari seorang pria yang membawa mutasi langka penyebab kanker telah digunakan untuk menghasilkan setidaknya 67 anak, 10 di antaranya kemudian didiagnosis menderita kanker. Kasus ini menyoroti kekhawatiran atas kurangnya batasan internasional yang disepakati dalam penggunaan sperma donor.

Para ahli sebelumnya telah memperingatkan risiko sosial dan psikologis jika sperma dari satu donor digunakan untuk menciptakan banyak anak di berbagai negara. Kasus terbaru ini, yang melibatkan puluhan anak yang lahir antara 2008 dan 2015, menimbulkan kekhawatiran baru tentang kompleksitas pelacakan banyak keluarga ketika muncul masalah medis serius.

“Kita perlu memiliki batasan jumlah kelahiran atau keluarga dari satu donor di tingkat Eropa,” kata Dr. Edwige Kasper, seorang ahli biologi di rumah sakit universitas Rouen, Prancis, yang mempresentasikan kasus ini dalam konferensi tahunan European Society of Human Genetics di Milan.

Baca juga : Kanker Endometrium Bisa Disebabkan Gaya Hidup

“Kita tidak bisa melakukan whole-genome sequencing untuk semua donor sperma—saya tidak sedang mengusulkan itu,” tambahnya. “Tapi ini adalah penyebaran abnormal penyakit genetik. Tidak setiap pria punya 75 anak di seluruh Eropa.”

Varian TP53

Kasus ini terungkap setelah dua keluarga secara terpisah menghubungi klinik fertilitas mereka karena anak mereka mengidap kanker yang tampaknya terkait dengan varian genetik langka. European Sperm Bank, yang memasok sperma, mengonfirmasi varian pada gen bernama TP53 ditemukan dalam beberapa sampel sperma donor tersebut.

Varian langka ini belum diketahui berkaitan dengan kanker saat donor dilakukan pada tahun 2008, tidak akan terdeteksi melalui teknik penyaringan standar, dan donor diketahui berada dalam kondisi sehat. Namun, analisis laboratorium Kasper menyimpulkan mutasi tersebut kemungkinan menyebabkan Li-Fraumeni syndrome, salah satu predisposisi kanker bawaan yang paling parah.

Baca juga : Terobosan Terapi Gen: Bayi dengan Kelainan Genetik Langka Sembuh Berkat Pengeditan Gen

“Saya menganalisis varian tersebut menggunakan basis data populasi dan pasien, alat prediksi komputer, serta hasil uji fungsional, dan saya menyimpulkan bahwa varian ini kemungkinan besar bersifat penyebab kanker, sehingga anak-anak dari donor ini perlu mendapatkan konseling genetik,” ujar Kasper.

Secara bersamaan, sejumlah departemen genetika dan pediatri di Eropa juga sedang menyelidiki kasus mereka sendiri, yang kemudian mengarah pada pengujian terhadap 67 anak dari 46 keluarga di delapan negara Eropa. Varian gen tersebut ditemukan pada 23 anak, dan 10 di antaranya telah didiagnosis menderita kanker, termasuk leukemia dan limfoma non-Hodgkin.

Anak-anak yang membawa gen risiko tersebut disarankan menjalani pemantauan rutin melalui MRI seluruh tubuh, MRI otak, dan ketika dewasa, juga pemeriksaan MRI payudara serta USG perut.

Baca juga : Seberapa Penting Terapi Gen dan Multidisiplin untuk Penanganan Kanker?

Batas Maksimal 

European Sperm Bank, yang menerapkan batas maksimal global sebanyak 75 keluarga per donor, mengatakan lebih dari 67 anak telah dikandung menggunakan sperma dari donor tersebut. Namun kebijakan mereka adalah tidak mengonfirmasi jumlah pasti anak dari seorang donor. Mereka menyebut semua klinik terkait telah diberi tahu.

Kasper mengatakan hal ini tetap menjadi kekhawatiran. “Apakah 67 itu jumlah totalnya? Itu pertanyaan bagus yang saya ajukan ke bank sperma. Mereka tidak mau memberi tahu saya jumlah pasti kelahiran dari donor ini,” katanya.

Prof. Nicky Hudson dari Universitas De Montfort di Leicester mengatakan kasus ini menyoroti kompleksitas tantangan ketika gamet manusia dikirim lintas negara dan digunakan untuk banyak penerima.

Baca juga : Serangan Israel Paksa Rumah Sakit Kanker Terakhir di Gaza Hentikan Operasi

“Isu penting di sini adalah banyaknya jumlah anak yang terdampak dan tantangan melacak keluarga-keluarga yang kini tersebar di berbagai negara,” ujar Hudson.

“Meskipun kasus semacam ini untungnya jarang terjadi, kita perlu mempertimbangkan cara untuk mencegah agar skenario seperti ini tidak menjadi lebih sering di masa depan melalui koordinasi praktik internasional. Setidaknya, kita memerlukan sistem yang lebih baik untuk melacak penggunaan donor dan memberi informasi kepada para penerima.”

“Kami sangat prihatin dengan kasus ini,” kata Julie Paulli Budtz, juru bicara European Sperm Bank. Ia menyatakan donor telah menjalani pengujian menyeluruh namun “secara ilmiah tidak mungkin mendeteksi mutasi penyebab penyakit dalam kumpulan gen seseorang jika kita tidak tahu apa yang dicari.”

Ia menambahkan: “Kami menyambut baik dialog berkelanjutan untuk menetapkan batas keluarga secara internasional dan telah mendorong hal ini dalam berbagai kesempatan. Karena alasan itu pula, kami secara proaktif telah menetapkan batas internasional kami sendiri sebanyak 75 keluarga per donor.” (The Guardian/Z-2)