Tes Darah Sederhana Mampu Prediksi Risiko Penyakit Jantung Genetik Paling Umum

ILMUWAN dari universitas terkemuka dunia, termasuk Harvard dan Oxford, berhasil mengembangkan terobosan medis berupa tes darah sederhana untuk memprediksi risiko pada pengidap hypertrophic cardiomyopathy (HCM). HCM merupakan penyakit otot jantung turunan yang paling umum di dunia, memengaruhi jutaan orang secara global.

Kondisi ini terjadi ketika dinding jantung menebal akibat perubahan genetik. Meskipun banyak pengidapnya tidak menunjukkan gejala, sebagian lainnya berisiko tinggi mengalami komplikasi fatal seperti gagal jantung, irama jantung tidak normal, hingga henti jantung mendadak. Selama ini, tantangan terbesar bagi dunia medis adalah ketidaktahuan dokter mengenai pasien mana yang paling rentan terhadap komplikasi mematikan tersebut.

Mendeteksi "Sidik Jari" Gagal Jantung

Dalam studi penting yang didanai British Heart Foundation, para peneliti mengukur kadar protein bernama N-terminal Pro-B-type natriuretic peptide (NT-Pro-BNP) pada 700 pasien HCM.

Baca juga : Tes Darah Baru Bisa Deteksi Penyakit 10 Tahun Lebih Awal, Berkat Studi Metabolit Terbesar di Dunia

NT-Pro-BNP sebenarnya dilepaskan jantung dalam proses pemompaan normal. Namun, kadar yang tinggi menjadi sinyal jantung bekerja terlalu keras. Pasien dengan kadar protein tertinggi ditemukan memiliki aliran darah yang lebih buruk, jaringan parut yang lebih banyak, serta perubahan jantung yang memicu fibrilasi atrium atau gagal jantung.

Pemimpin studi sekaligus Direktur Medis pusat genetika kardiovaskular di Harvard Medical School, Prof. Carolyn Ho, menyatakan tes ini akan membantu memberikan terapi yang tepat kepada pasien yang tepat di waktu yang tepat.

"Penelitian lanjutan pada biomarker darah akan membawa pemahaman yang lebih baik tentang HCM. Di masa depan, kami dapat menawarkan tes darah untuk mengidentifikasi siapa yang berisiko tinggi versus rendah dalam mengalami konsekuensi serius dari penyakit ini," jelas Prof Ho.

Baca juga : Gagal Jantung: Ancaman Diam-Diam yang Bisa Dicegah Jika Dikenali Lebih Awal

"Orang dengan risiko tertinggi dapat menjadi sasaran pengobatan yang berpotensi menyelamatkan nyawa karena mereka akan menerima manfaat terbesar, sementara mereka yang berisiko rendah dapat menghindari pengobatan yang tidak perlu."

Harapan bagi Keluarga Pengidap

Salah satu pasien yang menyambut baik kabar ini adalah Lara Johnson, 34, warga Southampton, Inggris. Setelah didiagnosis HCM delapan tahun lalu, banyak anggota keluarganya yang juga terdeteksi memiliki kondisi serupa.

"Salah satu bagian tersulit hidup dengan HCM adalah ketidakpastian yang terus-menerus, tidak pernah tahu apa yang akan berubah selanjutnya," ujar Johnson. "Tes darah sederhana, yang dapat membantu mengidentifikasi risiko masa depan lebih awal, akan menghilangkan begitu banyak kecemasan tersebut."

Johnson menambahkan, kejelasan tersebut tidak hanya membantunya, tetapi juga akan memberikan perbedaan besar bagi seluruh keluarganya dalam mempersiapkan diri dan menyesuaikan gaya hidup.

Prof. Bryan Williams, Chief Scientific and Medical Officer di British Heart Foundation, menegaskan bahwa metode baru ini juga memberikan wawasan tentang evolusi struktur dan fungsi jantung. Hal ini diharapkan dapat membuka jalan bagi metode pengobatan baru guna mengurangi risiko komplikasi jantung di masa depan bagi pasien di seluruh dunia. (The Guardian/Z-2)