PENYAKIT langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalens yang rendah (kurang dari 2.000 pasien di populasi).
Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif.
Pada setiap tahunnya di hari yang langka pada akhir bulan Februari, yaitu 29 Februari diperingatilah Hari Penyakit Langka Sedunia. Pada tahun ini, Hari Penyakit Langka Sedunia jatuh pada 28 Februari 2023.
"Diperkirakan 10% dari populasi suatu negara mengidap pelbagai penyakit langka," kata Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami dalam acara peringatan Rare Diseases Day 2023 di Jakarta, Selasa (28/2).
Terdapat lebih dari 10.000 jenis penyakit langka yang sampai saat ini sudah terdeteksi dengan angka kejadiannya masing-masing sangat rendah sehingga disebut langka.
"Lebih dari 80% penyakit langka diturunkan secara genetik. Baru 5% pengidap penyakit langka dapat hidup tumbuh dan berkembang serta berkontribusi pada dunia jika mendapatkan terapi yang sesuai," jelas Peni.
Sebagian dari terapi tersebut berbentuk pangan olahan untuk keperluan medis khusus (PKMK).
Baca juga: Pengobatan TBC Butuh Komitmen Kuat dari Pasien
Bayi-bayi mengalami penyakit langka kelainan metabolisme bawaan sejak awal kehidupan sudah tidak dapat mengonsumsi air susu ibu (ASI), sehingga World Health Organization (WHO) dan United Nations International Children's Emergency Fund (UNICEF) pada tahun 2009 merekomendasikan penggunaan PKMK untuk jenis penyakit langka ini.
"PKMK ini bertujuan menyelamatkan jiwanya, serta menurunkan kemungkinan terjadinya stunting yang hampir 100% dialami akibat reaksi simpang makanan," katanya.
"Di Indonesia sampai saat ini sebagian besar dari PKMK tersebut belum dapat diproduksi di dalam negeri karena tidak bernilai komersial sehingga ketersediaannya menjadi langka dan harganya pun tidak terjangkau oleh sebagian besar penderitanya," ucap Peni.
Oleh sebab itu, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia memperjuangkan agar PKMK bisa dijamin oleh pemerintah sebagai hak setiap warga negara untuk mendapatkan pelayanan kesehatan yang memadai.
Niat baik dari Menteri Kesehatan (Menkes) untuk memasukkan PKMK yang dapat mencegah stunting dalam Formularium Nasional merupakan kebahagiaan yang tak terhingga bagi pasien dan keluarganya.
Untuk memperkuat dukungan pemerintah terhadap tersedianya PKMK bagi semua pengidap penyakit langka yang membutuhkannya.
"Kami sebagai perkumpulan pasien penyakit langka yang tergabung dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia tanggal 28 Februari 2023 mengadakan Diskusi Panel," jelasnya.
Panel diskusi menghadirkan pasien penyakit langka, dokter yang menangani penyakit langka dari seluruh Indonesia serta para pengambil keputusan publik tentang perlunya PKMK dijamin oleh pemerintah
Tentang Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia merupakan organisasi nirlaba yang menaungi lebih dari 100 anak dengan penyakit langka di Indonesia.
Organisasi yang dirintis sejak tahun 2016 ini bertujuan mempertemukan sesama pasien atau keluarga dengan penyakit langka, menyediakan jaringan bantuan dan pertolongan bagi mereka dan meningkatkan kesadaran masyarakat umum serta pemerintah terhadap kebutuhan pengobatan pasien penyakit langka di Indonesia.
Sejak tahun 2016 Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia telah mengadakan berbagai rangkaian acara peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia untuk meningkatkan kesadaran bahwa penyakit langka di Indonesia dapat didiagnosis dan ditata laksana.
Pencapaian yang telah diraih oleh Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia di antaranya adalah pembebasan bea masuk orphan drugs bagi pasien penyakit langka, dikeluarkannya peraturan khusus Badan POM nomor 30 tahun 2017 yang memberi kemudahan akses obat emergensi pasien penyakit langka, dan pembiayaan orphan food bagi pasien penyakit langka kelainan metabolisme bawaan melalui Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019.
Pada Perayaan Hari Penyakit Langka Indonesia 2021, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bekerja sama dengan Museum Nasional mencatat sejarah dan ikut menjadi salah satu monumen nasional di seluruh dunia yang ikut merayakan Hari Penyakit Langka Sedunia 2021.
Museum Nasional bersama dengan lebih dari 60 monumen nasional di berbagai negara, seperti Colosseum dan Menara Pisa di Italia, Empire State Building di Amerika Serikat, dan Burj Khalifa di Uni Emirat Arab di lebih dari 14 negara lainnya. (RO/OL-09)
