Remaja 19 Tahun di Tiongkok Menjadi Pasien Alzheimer Termuda di Dunia

PADA 2022, ahli neurologi di sebuah klinik memori di Tiongkok mendiagnosis seorang remaja berusia 19 tahun dengan penyakit yang mereka yakini sebagai penyakit Alzheimer. Diagnosis ini menjadikannya orang termuda yang pernah didiagnosis dengan kondisi tersebut.

Remaja itu pertama kali mengalami penurunan daya ingat sekitar usia 17 tahun, dengan gejala yang memburuk seiring waktu. Pemindaian otak mengungkapkan penyusutan di hipokampus, wilayah yang berperan dalam memori, sementara cairan serebrospinalnya menunjukkan biomarker yang konsisten dengan Alzheimer, bentuk demensia yang paling umum.

Meskipun biasanya dikaitkan dengan usia lanjut, kasus Alzheimer yang muncul di usia muda (yang terjadi pada individu di bawah usia 65 tahun) mewakili hingga 10% dari semua diagnosis. Hampir semua pasien Alzheimer di bawah usia 30 tahun dapat dijelaskan penyakitnya oleh mutasi gen patologis, sehingga mereka diklasifikasikan sebagai penderita penyakit Alzheimer familial atau Familial Alzheimer's Disease (FAD).

Baca juga : Nvidia Resmi Diizinkan Jual Chip AI H200 ke Tiongkok

Semakin muda usia seseorang saat menerima diagnosis, semakin besar kemungkinan diagnosis tersebut disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan.

Namun, para peneliti di Universitas Kedokteran Ibu Kota Beijing tidak dapat menemukan mutasi umum yang bertanggung jawab atas timbulnya kehilangan ingatan di usia dini. Mereka tidak menemukan gen yang dicurigai, setelah melakukan pencarian di seluruh genom.

"Ini adalah kasus termuda yang pernah dilaporkan memenuhi kriteria diagnostik untuk kemungkinan penyakit Alzheimer tanpa mutasi genetik yang diketahui," tulis ahli neurologi Jianping Jia dan rekan-rekannya dalam penelitian mereka .

Baca juga : 25 Persen Tambahan Tarif AS untuk Negara Berdagang dengan Iran, Tiongkok Berang

Sebelum diagnosis ini di Tiongkok, pasien termuda dengan penyakit Alzheimer berusia 21 tahun. Mereka membawa mutasi gen PSEN1 , yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk gumpalan plak beracun, ciri umum penyakit Alzheimer.

Kasus seperti ini menimbulkan sebuah misteri.

Tidak ada riwayat penyakit Alzheimer atau demensia dalam keluarga remaja berusia 19 tahun itu. Hal itu membuat peneliti sulit untuk mengkategorikannya sebagai FAD. Namun, remaja itu juga tidak memiliki penyakit lain, infeksi, atau trauma kepala yang dapat menjelaskan penurunan kognitifnya yang tiba-tiba.

Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien remaja tersebut mulai kesulitan berkonsentrasi di kelas. Membaca juga menjadi sulit, dan daya ingat jangka pendeknya menurun.

Seringkali, dia tidak bisa mengingat kejadian dari hari sebelumnya, dan dia selalu salah menaruh barang-barangnya.

Pada akhirnya, penurunan kognitifnya menjadi sangat parah sehingga pemuda itu tidak mampu menyelesaikan sekolah menengah atas, meskipun ia masih bisa hidup mandiri.

Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, ia menunjukkan defisit. Penurunan  dalam mengingat langsung, mengingat setelah penundaan singkat setelah 3 menit, dan mengingat setelah penundaan panjang setelah 30 menit.

Skor memori skala penuh pasien 82% lebih rendah daripada teman sebayanya, sedangkan skor memori jangka pendeknya 87% lebih rendah.

Diperlukan tindak lanjut jangka panjang untuk mendukung diagnosis pemuda tersebut, tetapi tim medisnya mengatakan pada saat itu pasien tersebut "mengubah pemahaman kita tentang usia tipikal timbulnya penyakit Alzheimer."

"Pasien tersebut menderita penyakit Alzheimer yang muncul sangat dini tanpa mutasi patogenik yang jelas," tulis para peneliti , "yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu diteliti lebih lanjut."

Studi kasus yang diterbitkan pada Februari 2023 ini menunjukkan bahwa penyakit Alzheimer tidak mengikuti satu jalur tunggal, dan jauh lebih kompleks daripada yang kita duga, muncul melalui berbagai cara dengan efek yang berbeda-beda.

Dalam sebuah pernyataan kepada South China Morning Post, para ahli neurologi yang mendeskripsikan kasus pasien tersebut berpendapat bahwa studi di masa mendatang harus fokus pada kasus-kasus yang terjadi di usia dini untuk lebih meningkatkan pemahaman kita tentang kehilangan ingatan.

"Menjelajahi misteri kaum muda dengan penyakit Alzheimer mungkin akan menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa depan," kata mereka. (Science Alert/Z-2)