Kenali Ciri Neurofibromatosis Tipe 1 sejak Usia Anak

NEUROFIBROMATOSIS (NF) merupakan kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. Ada dua tipe utama Neurofibromatosis yang sama-sama memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda.

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus, dan biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.

Sementara itu, Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), serta disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot.

Baca juga : Apa Itu NF1? Kenali Gejala, Penyebab, dan Cara Penanganannya

Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak Damayanti Rusli Sjarif mengatakan, Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius.

"Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ," kata Damayanti, Kamis (22/5).

Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja, ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.

Baca juga : Pentingnya Pemahaman Orangtua Soal Obesitas pada Anak dan Protein Hewani Sebagai Solusinya

"Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik seperti bercak, freckling, glioma optik, atau neurofibroma," ujarnya.

Ia menjelaskan jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat. Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas.

Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien. (H-3)