Apa Itu NF1? Kenali Gejala, Penyebab, dan Cara Penanganannya

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf, menyebabkan tumbuhnya tumor jinak (non-kanker) di sepanjang jaringan saraf. Meski sebagian besar tumor ini tidak berbahaya, NF1 bisa menimbulkan komplikasi serius, memengaruhi berbagai sistem tubuh, termasuk kulit, mata, dan tulang.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

NF1 disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 yang terletak di kromosom 17. Gen ini seharusnya menghasilkan protein bernama neurofibromin, yang berfungsi untuk menghambat pertumbuhan tumor. Saat terjadi perubahan genetik, produksi neurofibromin terganggu sehingga sel-sel tubuh tumbuh tanpa kendali, membentuk tumor yang disebut neurofibroma.

Penyakit ini dapat diwariskan secara autosom dominan dari salah satu orangtua yang memiliki NF1, atau muncul secara spontan akibat mutasi genetik baru.

Baca juga : Polip Rahim Sering Tidak Disadari Perempuan

Gejala Umum NF1 yang Perlu Diwaspadai

Gejala NF1 bisa sangat bervariasi, bahkan dalam satu keluarga. Beberapa tanda dan gejala yang paling umum antara lain:

1. Bercak cokelat muda di kulit (café-au-lait spots): Biasanya enam atau lebih bercak, dengan diameter >0,5 cm pada anak-anak, atau >1,5 cm pada orang dewasa.
2. Bintik-bintik di lipatan kulit (freckling di ketiak atau selangkangan).
3. Neurofibroma kutaneus: Benjolan lunak di bawah kulit, bisa muncul di berbagai bagian tubuh dan bertambah seiring waktu.
4. Tumor pada saraf optik (glioma optik) yang bisa memengaruhi penglihatan.
5. Nodul Lisch: Benjolan kecil pada iris mata yang terlihat saat pemeriksaan mata.
6. Kelainan tulang seperti skoliosis atau gangguan pertumbuhan tulang.
7. Gangguan belajar dan kesulitan dalam konsentrasi atau perhatian.

Cara Mendiagnosis NF1

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 umumnya didasarkan pada kriteria klinis resmi yang meliputi:

1. Adanya café-au-lait spots
2. Neurofibroma
3. Freckling di ketiak atau selangkangan
4. Glioma optik
5. Nodul Lisch pada mata
6. Kelainan tulang tertentu
7. Riwayat keluarga dengan NF1
8. Tes genetik bisa dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen NF1, namun biasanya dilakukan jika diagnosis klinis belum jelas.

Penanganan dan Pengelolaan NF1

Saat ini, belum ada pengobatan untuk menyembuhkan NF1 secara total. Fokus pengobatan adalah pada pengelolaan gejala dan komplikasi, seperti:

1. Pemantauan rutin untuk mendeteksi pertumbuhan tumor
2. Operasi bedah untuk mengangkat tumor yang mengganggu fungsi tubuh
3. Terapi fisik bagi pasien dengan kelainan tulang
4. Dukungan pendidikan dan psikologis untuk anak-anak dengan kesulitan belajar
5. Dengan pengawasan medis yang tepat, banyak penderita NF1 dapat menjalani kehidupan produktif dan aktif.

Pentingnya Kesadaran dan Dukungan

Kesadaran masyarakat mengenai NF1 sangat penting untuk mendorong deteksi dini dan mempercepat penanganan yang tepat. Dukungan dari lingkungan sekitar, termasuk keluarga dan komunitas, juga berperan besar dalam meningkatkan kualitas hidup penderita NF1. (Mayo Clinic & Alodokter/Z-10)