Mengenal Pemeriksaan Genomik pada Kanker Payudara

PENGGANTIAN paradigma pada dunia medis tak bisa dipungkiri. Penggunaan pendekatan molekuler terbukti berkontribusi signifikan dalam aplikasi klinis.

Teknologi biomolekuler membuka tabir baru dalam pendekatan precision medicine dan memberikan pemahaman atas profil pasien dengan lebih komprehensif, sehingga regimen pengobatan jadi lebih terpersonalisasi.

Precision medicine merupakan pendekatan inovatif memaksimalkan usaha pengobatan dan pencegahan penyakit dengan memperhitungkan keragaman spesifik individu meliputi gen, lingkungan, dan gaya hidup.

Seiring dengan perkembangan tren tersebut, kebutuhan atas pemeriksaan genomik jadi keniscayaan. Lantas, apa itu pemeriksaan genomik dan apa bedanya dengan pemeriksaan genetik?

Baca juga: Deteksi Dini Tingkatkan Persentase Kesembuhan Kanker Payudara

Dokter bedah onkologi yang juga peneliti genomik di SJH Initiatives, Dr dr Samuel J Haryono SpB Onk(K) menjelaskan pemeriksaan genetik umumnya dikaitkan dengan sifat-sifat yang diturunkan.

Gen adalah materi genetik yang terdiri atas utas DNA yang menentukan sifat suatu individu. Adanya perubahan pada susunan basa nukleotida mampu berdampak negatif atau menyebabkan penyakit.

Pemeriksaan genetik bisa dilakukan untuk melihat risiko kumulatif yang diwariskan maupun mendukung diagnosis pada kondisi yang dialami.

Bagaimana dengan pemeriksaan genomik? Jika pemeriksaan genetik secara spesifik hanya melihat fungsi dan komposisi pada satu gen tunggal yang membawa informasi genetik, pemeriksaan genomik bermakna lebih luas.

Pemeriksaan genomik mengamati kesatuan utuh informasi genetik suatu organisme termasuk intron atau non-coding DNA yang tak mengekspresikan gen fungsional.

Genom adalah keseluruhan materi genetik pada individu. Kajiannya tidak hanya pada gen, tapi juga bagaimana gen berinteraksi dengan lingkungan seperti paparan sinar matahari, radiasi, dan pola hidup.

Menurut dr Samuel, dengan pemeriksaan genomik, bisa diidentifikasi gen atau mutasi gen tertentu dan mengetahui implikasi atas suatu individu.

Pada penanganan kanker, pemeriksaan genomik jadi salah satu pilihan bagi dokter untuk mendapat gambaran komprehensif terkait profil pasien.

“Jika pada pemeriksaan ada temuan mutasi gen, maka mempermudah prediksi perkembangan kanker dan penentuan terapi lebih akurat,” jelas dr Samuel, dalam keterangannya, Kamis (21/9).

Baca juga: Kini Pengobatan Kanker Payudara Lebih Spesifik, Kesembuhan Pasien Capai 75%

Mengutip salah satu risetnya, dr Samuel mencontohkan adanya perbedaan metabolisme obat Tamoxifen pada pasien kanker payudara ER+ (estrogen receptor positive) yang memiliki polimorfisme gen tertentu sehingga mempengaruhi aktivitas enzim CYP2D6.

Ketika seorang pasien kanker payudara memiliki polimorfisme tertentu, dosis Tamoxifen harus disesuaikan agar substansi agen terapi mencapai konsentrasi optimal. Hal ini meningkatkan efisiensi pengobatan pasien.

Pada awalnya, pemeriksaan genetik yang lebih dulu berkembang berfokus pada gen biomarker terkait dengan riwayat kanker keluarga.

Seiring berkembangnya teknologi, pemeriksaan genomik bersifat holistik dan tidak terbatas pada analisis mutasi gen kanker herediter. Hal ini mengakomodasi pasien lebih luas, dengan ataupun tanpa riwayat keluarga.

“Pemeriksaan polimorfisme dari gen CYP2D6 ditujukan bagi pasien kanker payudara dengan profil hormon reseptor positif. pemeriksaan genomik bisa bersifat prediktif dan membantu dalam penentuan prognostik pasien."

"Pemeriksaan komersil kini dapat menganalisis perkembangan sel kanker 5 hingga 10 tahun ke depan, tergantung jenis tes yang dipilih,” terang dr Samuel.

Baca juga: YKPI Terus Gencarkan Sosialisasi Deteksi Dini Kanker Payudara

Berdasarkan teknologi yang digunakan, dr Samuel memaparkan sedikitnya ada lima pemeriksaan genomik yang umum digunakan pada kanker payudara, yaitu polymerase chain reaction (PCR), sanger sequencing, next generation sequencing (NGS), microarray, dan polygenic risk score (PRS).

Selain teknologi, pemeriksaan genomik dikelompokkan berdasarkan tujuan pemeriksaan yakni screening test dan diagnostic test.

Menurut dr Samuel, pemeriksaan genomik bisa dilakukan atas permintaan pasien, maupun rekomendasi tenaga kesehatan, seperti dokter onkologi atau bedah onkologi. Pasien sebagai pemegang otoritas mutlak, memiliki hak untuk mengambil keputusan terkait tes genomik.

“Pasien memiliki hak memeriksa tes genomik, dengan alasan personal, kekhawatiran, riwayat keluarga, dan kepercayaan,” kata dr Samuel.

Dalam proses persiapan pemeriksaan genomik, pasien disarankan mendapat pendampingan dari genetic counselor. Profesi ini memiliki keahlian pada bidang tes genetik, analisis risiko, dan konseling bagi pasien. Mereka membantu pasien mulai dari pengisian informed consent hingga hasil tes.

Jadi, perlukah pemeriksaan genomik yang sifatnya prediktif? “Perlu, tes prediktif ini memberikan informasi tentang kondisi pasien. Namun, ada syaratnya, harus didampingi genetic counselor agar dampak dari tes dan hasil interpretasi bisa dimengerti dengan baik,” tutupnya. (RO/S-2)