OKTOBER diperingati sebagai bulan kesadaran Gaucher. Penyakit ini tergolong langka dengan angka prevalensi 1 di antara 40.000 bayi. Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis Philippe Gaucher yang pertama kali mendeskripsikannya pada 1882 silam.
Gaucher diturunkan secara autosomal resesif yang diwariskan melalui kromosom autosom dengan gen bersifat resesif. Bayi lelaki maupun perempuan memiliki risiko yang sama untuk terkena penyakit ini.
Dilansir dari akun Instagram Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Gaucher menyebabkan penumpukan zat lemak kompleks, yaitu glucocerebroside, akibat defisiensi enzim glucocerebrosidase.
Manifestasi penumpukan terjadi secara kronis pada berbagai organ tubuh terutama hati, limpa dan sumsum tulang yang membuat perut membuncit. Penyakit ini dapat muncul pada masa bayi, anak-anak, dewasa bahkan orang tua.
Tipe dan gejala
Terdapat tiga tipe penyakit Gaucher. Tipe I tidak melibatkan kelainan susunan saraf, sedangkan tipe II dan III umumnya disertai gejala neurologi yang ringan sampai berat. Gejala penyakit ini yang sering dijumpai yaitu pembesaran hati, pembesaran limpa, nyeri tulang, pucat karena anemia, dan menurunnya jumlah trombosit yang disertai perdarahan
Lantas, apa saja pemeriksaan yang harus dilakukan? Pemeriksaan awal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan tulang lengkap (bone survey) untuk mencari gambaran khas yaitu, labu Erlenmeyer, serta dilakukan pemeriksaan aspirasi sumsum tulang untuk mencari sel Gaucher. Diagnosis pasti ditegakkan bila terdapat penurunan kadar enzim glucocerebrosidase atau dengan memeriksa mutasi gen GBA1.
Pengobatan yang tersedia ini untuk penyakit Gaucher adalah terapi sulih enzim, imuglucerase. Obat ini diberikan seumur hidup.
Kepala Pusat Penyakit Langka RSCM Prof Damayanti Rusli Sjarif menyampaikan separuh dari kasus penyakit langka dialami anak-anak dan penyakit ini menyebabkan 30% kematian pada anak di bawah usia 5 tahun.
Di Eropa, penyakit langka disematkan jika jumlah kasusnya 1 di antara 2.000 penduduk, sementara di Amerika Serikat 1 di antara 1.500. Sementara di Indonesia, penyakit langka didefinisikan sebagai penyakit yang diderita kurang dari 2.000 orang di satu negara.
Meskipun langka, namun penyakit ini jenisnya bisa mencapai 8.000 dan bertambah 250 jenis baru setiap tahunnya. Sebanyak 80% penyakit langka disebabkan kelainan genetik dan sekitar 65% menyebabkan masalah serius mulai dari kecacatan hingga kematian bagi penderitanya.
Walau disebut langka, imbuh Damayanti, bukan berarti tidak ada obat untuk penyakit itu. "Anak-anak kalau ditolong, obatnya ada. Tidak semua penyakit langka obatnya mahal, ada yang sederhana dan tersedia di Indonesia," sebutnya dalam webinar bertajuk #CareforRare, belum lama ini. (H-2)
