Kelainan Genetik, Mereka Menderita tidak Dapat Rasakan Sakit

PATRICE Abela pertama kali mengetahui ada yang tidak beres ketika putri sulungnya sedang belajar berjalan dan kakinya meninggalkan jejak darah di belakangnya. Namun dia tidak menunjukkan tanda-tanda kesakitan.

Dia segera didiagnosis dengan ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit. Ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka dan berbahaya sehingga penderitanya seumur hidup menyakiti diri mereka sendiri dengan cara yang tidak dapat mereka rasakan.

Abela, seorang pengembang perangkat lunak berusia 55 tahun di kota Toulouse, Prancis selatan, kemudian menyaksikan dengan ngeri ketika putri bungsunya terungkap memiliki kondisi yang sama. Sekarang berusia 12 dan 13 tahun, kedua gadis itu menghabiskan sekitar tiga bulan setiap tahun di rumah sakit.

"Ketika mereka mandi, mereka merasakan panas dan dingin, tetapi jika terbakar mereka tidak merasakan apa-apa," kata ayah empat anak itu kepada AFP. "Karena infeksi berulang, putri sulung saya kehilangan sendi pertama dari masing-masing jarinya. Jari kakinya juga harus diamputasi."

Cedera lutut yang berulang membuat kedua gadis itu hanya bisa bergerak menggunakan kruk atau kursi roda. Abela mengatakan mereka mungkin tidak merasakan sakit fisik tetapi meratapi sakit psikologis mereka yang intens.

Baca juga: Lembaga Keuangan Dunia Sepakat Selamatkan Alam dari Penghancuran Manusia

Bertujuan meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini dan menantang komunitas ilmiah, Abela berencana untuk berlari setara dengan 90 maraton dalam waktu kurang dari empat bulan. Dia berencana memulai pada 12 April, mengikuti rute Tour de France tahun ini dari Kopenhagen ke Paris.

Bahaya di mana-mana 

Hidup tanpa rasa sakit mungkin terdengar seperti mimpi yang menjadi kenyataan, tetapi kenyataannya lebih seperti mimpi buruk. Hanya ada beberapa ribu kasus yang diketahui dari kondisi ini di seluruh dunia. Rendahnya angka tersebut diyakini antara lain karena penderitanya sering tidak hidup hingga dewasa.

"Nyeri memainkan peran fisiologis utama dalam melindungi kita dari bahaya lingkungan kita," kata Didier Bouhassira, seorang dokter di pusat evaluasi dan perawatan nyeri di rumah sakit Ambroise-Pare di Paris. Dalam kasus yang paling ekstrem, bayi akan, "Memutilasi lidah atau jari mereka saat tumbuh gigi," katanya kepada AFP.

Kemudian datang, "Banyak kecelakaan, luka bakar, berjalan di atas anggota badan yang patah, dan sembuh dengan buruk," tambahnya. "Mereka harus diajari yang menjadi bawaan orang lain yakni melindungi diri mereka sendiri." Namun ketika tidak ada tanda-tanda peringatan, bahaya mengintai di mana-mana.

Apendisitis, yang muncul pada orang lain melalui gejala seperti nyeri dan demam, dapat berkembang menjadi infeksi umum yang menghancurkan pada perut. "Kebutaan juga bisa terjadi karena mata harus selalu dijaga kelembapannya dan sistem saraf mengontrol proses ini melalui yang disebut refleks berkedip," kata Ingo Kurth dari Institut Genetika Manusia Jerman.

Harapan obat 

Ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit (congenital insensitivity to pain/CIP) pertama kali diakui pada 1930-an. Sejak itu banyak penelitian mengidentifikasi mutasi genetik yang menghalangi kemampuan seseorang merasakan rasa sakit. 

"Kami mengetahui bahwa sekarang ada lebih dari 20 penyebab genetik dari ketidakpekaan bawaan atau progresif terhadap rasa sakit," kata Kurth kepada AFP. Tidak ada obat dan, "Tidak ada terobosan obat yang nyata sejauh ini," kata Kurth. "Namun pemahaman kami tentang penyebab molekuler CIP terus mengungkapkan target baru, dan berdasarkan ini, semoga terapi baru akan dikembangkan di tahun-tahun mendatang." 

Baca juga: Virus Selamatkan Jutaan Nyawa Lawan Bakteri Kebal Antibiotik

Ada juga harapan bahwa mempelajari cara kerja CIP dapat mengarah pada pengembangan obat penghilang rasa sakit jenis baru. Ini mendorong minat besar dari raksasa farmasi mencari produk baru dalam industri bernilai miliaran dolar. Dengan cara ini, beberapa orang yang tidak beruntung dengan CIP dapat berkontribusi pada penciptaan pengobatan yang akan membantu semua orang di dunia, kecuali diri mereka sendiri. (OL-14)