Genome Sequencing di Indonesia Perlihatkan Profil Genetik Pasien

AHLI biologi molekuler, Ahmad Rusdan Handoyo Utomo menyebut dalam 2 tahun terakhir, proyek genome sequencing di Indonesia mulai terlihat profil genetik pasien. Saat ini ada sekitar 10 rumah sakit pemerintah yang melakukan pemetaan genomik. Untuk kanker ada di Rumah Sakit Kanker Dharmais, di sana bisa melihat 10-15% pasien kanker membawa mutasi gen bawaan sejak lahir.

"Artinya dengan konseling, anggota keluarga pasien tersebut bisa dilakukan tes untuk melihat siapa anggota keluarga yang memiliki mutasi yang sama, sehingga bisa mengikuti program skrining lebih awal dari umumnya,"

Demikian juga, resistensi ketidakmanjuran obat clopidogrel yang umum digunakan di Indonesia ternyata ditemukan sekitar 20-30 persen pasien berdasarkan data dari Rumah Sakit Pusat Otak Nasional Prof. Dr. dr. Mahar Mardjono. Maka pasien tersebut perlu diberikan alternatif obat lain.

Baca juga : Gandeng Tiongkok, Indonesia Kembangkan Genome Sequence untuk Bibit Unggul Tanaman

Dengan genome sequencing, variasi genetik terkait risiko hipertensi pada suku di Maluku juga sedang diteliti oleh RS Harapan Kita karena diprediksi bisa mempengaruhi kemanjuran obat. Demikian juga penyakit diabetes, skizofrenia, duchene muscular dystrophy juga menunjukkan data variasi genetik yang bisa menunjang tatalaksana pengobatan dan pencegahan yang komprehensif.

"Ada juga update yang menarik terkait tuberkulosis dimana RS Persahabatan dan RS Sulianti Saroso akan mengungkap mengapa infeksi tuberkulosis hanya menyerang orang tertentu. Saat ini ditengarai karena variasi genetik bisa mempengaruhi kerentanan terhadap infeksi tuberkulosis," ujar Ahmad.

Tantangan berikutnya adalah membuktikan bahwa pemeriksaan DNA akan menaikkan kualitas layanan kesehatan dan juga cost effective. (H-2)