AI Kini Dapat Percepat Diagnosis Penyakit Langka yang Menimpa 300 Juta Orang

PEMANFAATAN Akal Imitasi (AI) dan teknologi pengurutan genetik (genomics) kini menjadi solusi utama dalam memutus rantai "paradoks penyakit langka" yang memengaruhi lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia. 

Data World Health Organization (WHO) menunjukkan meski setiap jenis penyakit hanya menyerang sedikit individu, secara kolektif jumlah penderitanya mencapai enam kali lipat dari total pasien kanker dalam lima tahun terakhir.

Tantangan utama penyakit langka terletak pada sulitnya diagnosis, di mana 80% kasus memiliki komponen genetik yang kompleks. Menanggapi hal ini, Genomics England berkolaborasi dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina untuk mempercepat proses konfirmasi penyakit melalui integrasi analisis genetik dan teknologi AI.

Baca juga : Sulitnya Penanganan Penyakit Langka

Program ini merupakan pengembangan dari Proyek 100.000 Genom yang kini menjadi fondasi bagi Layanan Kedokteran Genomik (GMS) di NHS. Berkat keberhasilan proyek tersebut, NHS resmi menjadi sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan pengurutan seluruh genom (whole genome sequencing) sebagai bagian dari perawatan medis rutin.

Dilansir dari MobiHealthNews, dalam konferensi HIMSS 2026 di Las Vegas, Dr. Rowland Illing, Chief Medical Officer di Amazon Web Services (AWS), menjelaskan meski peran AI semakin dominan, Illing menegaskan pentingnya pengawasan manusia dalam proses medis.

"Pandangan kami adalah selalu harus ada manusia dalam pengawasan, dan tujuan dari semua agen ini adalah untuk mengambil pekerjaan tingkat rendah dari manusia, sehingga hubungan antarmanusia dapat dipertahankan," ujar Dr. Illing. 

Baca juga : Taiwan Klaim Lampaui Standar Emas WHO dalam Eliminasi Hepatitis C

Implementasi AI juga mulai menunjukkan hasil nyata pada kesehatan anak. Rumah Sakit Nasional Anak di Amerika Serikat telah mengembangkan teknologi AI yang mampu menganalisis fitur wajah bayi melalui kamera ponsel pintar. 

Sistem ini dapat mendeteksi perubahan halus yang menjadi sinyal kelainan genetik langka, sehingga mencegah terjadinya salah diagnosis yang sering berlangsung selama bertahun-tahun.

Dr. Matthew Bainbridge, peneliti utama di Rady Genomics, menyatakan teknologi ini adalah kunci menuju keadilan akses medis. "Memanfaatkan AI dan komputasi awan adalah langkah kritis saat kami berupaya membuat pengujian genetik menjadi lebih adil, murah, dan tersedia secara luas," tegasnya.

Selain AI, Industri kesehatan juga mulai melirik komputasi kuantum untuk mempercepat simulasi molekul obat. Dengan pemrosesan data skala besar, teknologi ini diharapkan mampu menekan biaya produksi terapi genetik, sehingga perawatan penyakit langka menjadi lebih terjangkau. (Amazon Web Services/MobiHealthNews/Z-2)