MEMILIKI anak sehat dan cerdas menjadi dambaan setiap pasangan yang sudah menikah. Namun, apa jadinya jika anak yang didambakan memiliki kelainan genetik yang menjadi penyebab anak menyandang penyakit langka (rare disorder).
Tentu hal ini tidak diinginkan para calon orang tua. Untuk mencegah itu, alangkah pentingnya pada masa awal kehamilan melakukan pemeriksaan genetik.
Berdasarkan rekomendasi American College of Obstetricians and Gynecologist, skrining genetik prenatal harus didiskusikan dan ditawarkan kepada semua perempuan hamil tanpa memandang usia ibu hamil. Salah satu skrining genetik yang dapat dilakukan ibu hamil yaitu pemeriksaan non-invasive prenatal test (NIPT).
Baca juga: Kolaborasi PT Naleya Genomik Indonesia-Bumame Bangun Laboratorium Genomik Bersama
NIPT merupakan pemeriksaan skrining genetik yang dapat dilakukan sejak usia minggu ke-10 masa kehamilan. NIPT merupakan pemeriksaan non-invasive yang dilakukan dengan cara pengambilan darah melalui vena ibu sehingga memiliki risiko sangat minimal terhadap janin.
Berbeda dengan pemeriksaan diagnostik yang dilakukan invasif seperti mengambil cairan ketuban melalui amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS), kedua metode ini dapat berpotensi membahayakan janin.
Dengan pemeriksaan NIPT, calon orang tua dapat mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin sedini mungkin.
Laboratorium Diagnos sudah memiliki layanan pemeriksaan NIPT sejak 2019 dan kini layanan tersebut berubah nama menjadi DNAHope.
"Sesuai arti dari kata hope yaitu harapan, maka Laboratorium Diagnos berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan sehat melalui pemeriksaan genetik DNAHope dengan cara mudah dan akurat serta risiko amat minimal terhadap kehamilan," kata Managing Director PT Diagnos Laboratorium Utama Tbk (DGNS) dr Dennis Jacobus SpPK, dalam keterangannya, hari ini.
Tidak hanya pada kehamilan tunggal, DNAHope juga dapat dilakukan pada kehamilan kembar.
Berdasarkan data BKKBN, jumlah orang menikah mencapai 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun dan angka kehamilan tiap tahun di Indonesia cukup tinggi yaitu sekitar 4,8 juta. "Kehamilan inilah yang harus dijaga agar menciptakan generasi penerus bangsa yang sehat," ucapnya.
DNAHope akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi dengan hasil terpercaya yang tidak bisa disaingi tes skrining lainnya. "Semoga melalui produk ini, kami dapat memberikan pelayanan terbaik dan terjangkau oleh masyarakat," terang Dennis.
Baca juga: Fungsi DNA dan RNA Sama, Lalu Apa Bedanya? Ini Kuncinya
Untuk memudahkan pelanggan, Laboratorium Diagnos juga membuka layanan home service yang dapat diakses melalui call-center Diagnos untuk pemeriksaan DNAHope.
Ini dilakukan untuk memberikan kemudahan dan kenyamanan pasien dalam pengambilan sampel. Pasien cukup menunggu di rumah, petugas dari Laboratorium Diagnos akan datang dan mengambil sampel.
Menurut Dennis, DNA Hope sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomi 21 (sindrom down), trisomi 18 (sindrom edwards), dan trisomi 13 (sindrom patau).
Dennis mengatakan pemeriksaan DNAHope dilakukan dengan hanya mengambil 10 ml darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur dalam darah ibu agar tidak membahayakan janin.
Kemudian, dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa dari DNA ibu ataupun dari DNA plasenta.
Baca juga: Tata Cara Mengurus Ari-ari Bayi yang Benar Biar Tidak Bau
Plasenta umumnya memiliki materi genetik yang identik dengan janin. Hanya pada kejadian langka seperti confined placental mosaicusm, di mana terjadi abnormalitas jumlah kromosom pada plasenta, tetapi jumlah kromosom pada janin tetap normal.
Karena dilakukan noninvasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99%. Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi next sequencing generation (NGS) dan digital PCR.
"Kali ini, Laboratorium Diagnos menggandeng Qiagen sebagai perusahaan penyedia alat digital PCR untuk memenuhi kebutuhan pemeriksaan skrining genetik ini," kata Dennis.
Pekan lalu, Laboratorium Diagnos menggelar grand launching pemeriksaan DNAHope, dari sebelumnya hanya tiga tipe pemeriksaan skrining genetik yaitu DNAHope Signature, DNAHope Basic, dan DNAHope Twins. Kini ada penambahan dua tipe pemeriksaan baru yaitu DNAHope Lite dan DNAHope XY.
Pemeriksaan DNAHope Lite dapat mengetahui kelainan trisomi 21 (sindrom down), trisomi 18 (sindrom edwards), trisomy 13 (sindrom patau), dan jenis kelamin.
Adapun pemeriksaan DNAHope XY dapat mengetahui jenis kelamin sejak awal kehamilan. Keuntungan tipe baru ini di antaranya waktu tunggu hasil yang lebih cepat yaitu 3-5 hari dengan harga lebih murah.
"Sehingga, bisa jadi pilihan bagi ibu hamil untuk melakukan skrining genetik. Pemeriksaan DNAHope ini penting dilakukan ibu hamil karena risiko terjadinya kelainan (abnormalitas) kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia," ujar Dennis.
Ia menambahkan sampel darah ini diproses dengan menggunakan teknologi canggih agar menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang dianalisis. Hasil dapat berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa.
"Meskipun memiliki akurasi tinggi, pemeriksaan ini merupakan skrining yang perlu dikonsultasikan dengan dokter dan dikonfirmasi dengan pemeriksaan lanjutan," pungka Dennis. (RO/S-2)
