Penelitian Baru Ungkap PCOS Bisa Diturunkan Lewat Perubahan Epigenetik

ILMUWAN mungkin selangkah lebih dekat untuk memahami, mengapa sindrom ovarium polikistik (polycystic ovary syndrome atau PCOS) cenderung diwariskan dalam keluarga.

Penelitian terbaru yang dipresentasikan pada 41st Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology di Paris, menunjukkan gangguan dalam cara gen diaktifkan atau dimatikan — dikenal sebagai perubahan epigenetik — berpotensi meningkatkan risiko seseorang terkena PCOS.

Perubahan epigenetik ini tidak mengubah struktur dasar DNA, tetapi bisa diwariskan ke generasi berikutnya. Temuan ini membuka kemungkinan baru dalam upaya pencegahan PCOS, termasuk potensi intervensi pada embrio hasil bayi tabung (IVF).

Baca juga : Ilmuwan Makin Dekat Ciptakan Sel Sperma dan Sel Telur Manusia di Laboratorium

“Penanda epigenetik yang merugikan ini bisa diidentifikasi dan diperbaiki pada embrio sebelum ditanamkan ke dalam rahim,” jelas Dr. Sherry Ross, dokter kandungan di Providence Saint John's Health Center, Santa Monica. “Namun, masih dibutuhkan penelitian lanjutan untuk memastikan metode ini aman.”

Apa Itu PCOS dan Mengapa Bisa Diwariskan?

PCOS adalah gangguan hormonal yang menyerang sekitar 6% hingga 13% perempuan usia reproduktif menurut WHO. Gejalanya beragam, mulai dari kista ovarium, berat badan naik, rambut rontok di kepala, tumbuh rambut berlebih di wajah dan tubuh, jerawat, infertilitas, hingga haid tidak teratur.

Selain itu, penderita PCOS juga berisiko lebih tinggi terkena tekanan darah tinggi, diabetes tipe 2, dan kanker endometrium.

Baca juga : Klinik IVF Terkemuka di Australia Minta Maaf Usai Salah Tanam Embrio, Bayi Lahir dari Orang Tua Genetik Lain

Studi kembar dari Belanda sebelumnya menunjukkan genetik memainkan peran besar dalam PCOS. Penelitian tersebut menemukan tingkat kemunculan PCOS dua kali lebih tinggi pada kembar identik dibandingkan kembar non-identik. Bahkan, sekitar 20% hingga 40% penderita PCOS memiliki ibu atau saudara perempuan yang juga mengalami kondisi serupa.

Namun, pola pewarisan PCOS masih belum sepenuhnya dipahami — dan inilah yang coba dijawab oleh studi terbaru ini.

Studi Epigenetik pada Embrio IVF

Penelitian dipimpin Dr. Qianshu Zhu dari Chongqing Medical University di Tiongkok. Ia dan timnya meneliti sekitar 230 perempuan yang menjalani program IVF, terdiri dari 133 penderita PCOS dan 95 tanpa PCOS.

Mereka menganalisis sel telur dan embrio awal sebelum penanaman untuk mencari penanda epigenetik — semacam "tag kimia" yang memengaruhi aktivitas gen.

Hasilnya, embrio dari peserta dengan PCOS menunjukkan gangguan luas pada gen penting, terutama yang mengatur metabolisme dan aktivasi gen embrio. Bahkan bagian DNA yang disebut retrotransposon — yang penting untuk menjaga stabilitas genetik — juga terdampak.

Tim juga menemukan pola tidak biasa pada penanda epigenetik H3K27me3. “Sekitar setengah dari sinyal H3K27me3 abnormal di embrio hari ke-3 sudah ada sejak tahap sel telur,” kata Zhu. “Artinya, sinyal epigenetik ini diturunkan dari ibu ke embrio bahkan sebelum kehamilan dimulai.”

Menuju Pencegahan PCOS?

Peneliti meyakini temuan ini dapat dimanfaatkan untuk mencegah PCOS diturunkan. Misalnya, embrio IVF bisa diidentifikasi dan diintervensi secara epigenetik untuk menurunkan risiko. Temuan ini juga dapat membantu dalam proses seleksi embrio saat program bayi tabung.

Namun, Zhu menekankan studi ini masih berbasis laboratorium dan belum diuji pada manusia. Penelitian lanjutan sedang dilakukan pada tikus untuk memahami dampaknya pada keturunan.

“Yang menarik dari studi ini adalah adanya bukti kuat bahwa PCOS memang bisa diturunkan secara genetik,” ujar Dr. Ross. “Temuan ini membuka peluang untuk diagnosis dini dan pencegahan agar PCOS tidak terus menurun dalam keluarga.” (Live Science/Z-2)