Mengenal Sindrom Langka Bohring-Opitz

BOHRING-OPITZ syndrome (BOS) yang diperingati pada 6 April setiap tahunnya merupakan sindrom genetik langka tak banyak dikenal masyarakat. Di seluruh dunia, keseluruhan kasusnya pun kurang dari 100.

Dilansir dari ncbi.nlm.nih.gov, BOS ditemukan pertama kali pada 1999 oleh Bohring dan timnya. Ia menunjukkan empat pasien baru yang diidentifikasi memiliki kesamaan dengan dua pasien yang pernah dilaporkan sebagai opitz syndrome. Seorang pasien lagi ditemukan Oberklaid dan Danks sehingga sindrom ini juga disebut sebagai oberklaid-danks syndrome. Namun, kini sebutan yang umum digunakan ialah BOS.

Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM, Cut Nurul Hafifah, menjelaskan, BOS disebabkan mutasi pada gen ASXL1 yang berperan pada pembentukan kromatin. Kromatin adalah kombinasi atau kompleks DNA dan protein yang membentuk isi dari inti sel.

Adapun gen ASXL1 berfungsi mengatur aktivitas banyak gen, termasuk sekelompok gen yang dikenal sebagai gen HOX, yang memiliki peran penting dalam perkembangan janin sebelum kelahiran.

Karena adanya mutasi tersebut, anak dengan BOS akan mengalami kesulitan makan, infeksi pernapasan, sleep apnea, keterlambatan perkembangan, memiliki ukuran kepala kecil, dan kelainan tengkorak hingga kelainan otak.

"Gejalanya biasa berupa pertumbuhan dalam kandungan yang terhambat, jadi lahirnya kecil. Ada kelainan pada wajah, sering juga ada sumbing, disertai kejang dan keterlambatan perkembangan," kata Cut kepada Media Indonesia, kemarin.

Cut menjelaskan, penyakit tersebut diturunkan orangtua kepada bayinya secara autosomal dominan. Artinya, bila salah satu orangtua membawa gen rusak, akan menimbulkan penyakit bagi jabang bayi.

"Penyakit ini sebagian besar mutasinya baru terjadi pada anaknya. Orangtuanya sehat-sehat saja tanpa gejala," ungkapnya.

Lebih jauh lagi, Cut menyebut hingga saat ini tidak ada terapi yang bisa menyembuhkan anak yang lahir dengan BOS. Demikian pula, kebanyakan pengidap sindrom itu tidak bisa bertahan hidup sampai dewasa karena terjadi banyak kelainan pada tumbuh kembangnya.

Sindrom tersebut, lanjutnya, tidak dapat dicegah orangtua ataupun ibu hamil. "Yang bisa dilakukan adalah deteksi dini dengan tindakan amniosentesis atau chorionic villus sampling, lalu dicek apakah bayi yang dikandung mengalami kelainan ini," beber Cut.

Ia menambahkan, pencegahan hanya bisa dilakukan dalam program bayi tabung. "Sehingga bisa dicek dulu apakah janin yang akan dimasukkan ke kandungan betul-betul sehat atau tidak," tandasnya. (Ata/H-3)