Tetap Produktif meski Hemofilia

TERDIAGNOSIS hemofilia A sejak usianya 1 tahun, Heri, 40, menganggap dirinya seperti cermin yang seakan mudah retak. Bagaimana tidak? Karena penyakit yang mengganggu sistem pembekuan darah itu, Heri jadi tidak bisa leluasa beraktivitas fisik seperti orang lain pada umumnya.

"Memang itu yang berat. Karena kalau aktivitas fisik yang sederhana saja, seperti main bola atau apa, itu pasti berpengaruh," ucapnya saat berbincang dengan Media Indonesia, kemarin.

Heri pun bersyukur bisa melalui penyakit yang diwariskan dari orangtuanya itu selama lebih dari tiga dekade. Terapi yang Dilakukannya jelas memberikan harapan hidup. Dirinya berharap Hari Hemofilia Sedunia yang diperingati pada 17 April mendatang bisa membuat masyarakat lebih memahami salah satu penyakit langka ini.

"Penyakit tersebut bukanlah penyakit yang disebabkan gaya hidup, melainkan faktor genetika yang tidak dapat ditolak. Banyak masyarakat yang tidak tahu, dan akhirnya mengucilkan. Padahal ini bukan penyakit berbahaya yang bisa menular," ungkapnya.

Spesialis Penyakit Dalam dari RSCM, Cosphiadi Irawan, menjelaskan hemofilia terjadi akibat defisiensi (kekurangan) salah satu faktor pembekuan darah. Dari jenisnya, hemofilia dibagi menjadi dua, yakni hemofilia A, yaitu kekurangan faktor VII, dan hemofi lia B, yaitu kekurangan faktor IX.

"Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan berdasarkan kormosom x tapi bersifat resesif (hanya akan muncul ketika gen itu berpasangan). Karena dia ada mutasi maka terjadilah hemofilia," kata Cosphiadi, saat dihubungi terpisah.

Sebagian besar penderita hemofilia ialah laki-laki. Faktor risikonya, sambung Cosphiadi, sebanyak 70% hemofilia diturunkan secara genetik dan 30% lainnya disebabkan akibat mutasi genetik secara spontan, yang umumnya disebabkan konsumsi obat pada penyakit tertentu.

"Gejalanya muncul sama di tiap tingkatan spontan ada biru-biru. Sendinya pendarahan. Itu khasnya fakor pembekuan kurang. Pada kondisi berat bisa pendarahan di otak," ujarnya.

Selain itu, bila terjadi luka pada penderita hemofilia, perdarahan sulit berhenti, terutama pascaoperasi, cabut gigi, sunat, atau luka berat akibat kecelakaan. Perdarahan juga dapat terjadi pada organ tubuh lain, seperti mulut, hidung, saluran napas, saluran cerna, saluran kemih, dan otak.

Ditanggung negara

Di Indonesia, penderita hemofilia dapat menjalani pengobatan yang ditanggung negara melalui fasilitas Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) yang dikelola BPJS Kesehatan. "Penderita hemofilia setiap tahunnya terus bertambah. Pada 2014 ada 15.531 kasus yang menelan biaya Rp52 miliar. Data terakhir, pada 2018, ada 62.176 kasus yang menelan biaya Rp358 miliar," kata Kepala Humas BPJS Kesehatan Iqbal Anas Ma'ruf.

Cosphiadi menyatakan, gejala hemofilia dapat terlihat sejak penderita berusia kurang dari 1 tahun. Hingga saat ini, pengobatan hemofilia ialah dengan melakukan terapi pengganti faktor pembekuan. "Dengan terapi, kita berkewajiban menaikkan dari kadar faktor VIII atau IX, misalnya dari 1% menjadi 40%- 60%. Selanjutnya, ada juga penanganan dalam bentuk operasi bisa menaikkan kadar faktor hingga 80%-100%," bebernya.

Ke depan, dirinya berharap agar penelitian dapat berkembang dan hemofilia dapat disembuhkan dengan metode rekayasa genetika. "Bisa digantikan dengan gen yang normal," pungkasnya. (H-2)