Deteksi Down Syndrome sejak Janin

KELAINAN down syndrome bisa dideteksi sejak masa janin dalam kandungan. Tujuannya kelainan itu bisa dideteksi lebih dini dan orangtua bisa mempersiapkan diri menyambut kehadiran anugerah istimewa tersebut. 

Dokter spesialis kandungan dan kebidanan dr Ardiansjah Dara SpOG menjelaskan ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan down syndrome pada janin. Yang paling sederhana ialah pemeriksaan USG.

“Pemeriksaan ini untuk mengetahui adanya pene­balan di bagian tengkuk pada usia kehamilan sekitar 12 minggu,” terangnya pada acara Trisomy Awareness Bash 2018 yang digelar PT Cordlife Persada di Jakarta, pekan lalu. Acara itu ­diikuti puluhan orangtua ­beserta anak penyandang down ­syndrome.

Selanjutnya, sambung Dara, pemeriksaan yang lebih akurat dilakukan dengan memeriksa cairan ketuban di laboratorium. Namun, karena pengambilan cairan ketuban itu dilakukan dengan jarum, ada risiko ketika janin bergerak saat pengambilan cairan dilakukan, janin bisa cedera.

“Nah, kini ada langkah yang lebih aman, yakni metode non-invasive prenatal test (NIPT). Pemeriksaan dilakukan dengan pengambilan sampel darah ibu hamil.”

Pemeriksaan NIPT dilakukan dengan menganalisis DNA janin yang ada dalam darah ibu untuk mengetahui kelainan kromosom yang menjadi penanda down syndrome. Pemeriksaan ini bisa dilakukan mulai usia ­kehamilan 10 minggu, atau dua setengah bulan.

“Pemeriksaan ini tidak berisiko membahayakan janin dan tingkat akurasinya tinggi,” ujar Dara.

NIPT sangat dianjurkan dilakukan ibu hamil yang berisiko memiliki anak down syndrome. Mereka ialah ibu yang hamil di usia 35 tahun ke atas, memiliki riwayat keluarga penyandang down syndrome, ada riwayat ­abnormalitas pada anak sebelumnya, dan dianggap berisiko tinggi setelah uji screening lainnya. Pemeriksaan itu ditujukan agar orangtua lebih siap menerima kehadiran anak penyandang down syndrome.

Medical Advisor PT Cordlife Persada dr Meriana Virtin menambahkan, pemeriksaan NIPT penting dilakukan. “Setiap hari, 16 bayi terlahir dengan down syndrome di Indonesia,” katanya.

Sikap orangtua
Pada kesempatan itu, salah satu orangtua anak penyandang down syndrome, Maylani Wiaji, menuturkan pengalamannya dalam membesarkan anak dengan kondisi itu.

“Ada tiga hal penting yang dibutuhkan anak dengan down syndrome (ADS), yaitu acceptance, love, dan therapy. Penting bagi orangtua untuk benar-benar menerima dan mencintai ADS seutuhnya dengan tulus, serta mengupayakan terapi untuk mendukung tumbuh kembangnya.”

Sementara itu, Retno ­Suprihatin selaku Country Director PT Cordlife ­Persada memaparkan acara Trisomy Awareness Bash 2018 yang digelar dengan konsep ­playdates bersama para anak ADS itu menjadi salah satu ­upaya pihaknya untuk menunjukkan kepada masyarakat bahwa ADS ada dan mereka bisa mandiri seperti layaknya anak lain.

“Kami di Cordlife percaya bahwa dalam berbisnis bukan sekadar mengejar keuntungan finansial, tetapi juga bagaimana bisa memberikan manfaat secara sosial bagi masyarakat Indonesia,” pungkasnya. (Nik/H-1)