Damayanti Rusli Sjarif: Menyuarakan Hak-Hak Penderita Penyakit La

SATU abad merupakan usia yang panjang untuk sebuah karya pelayanan di bidang kesehatan dan masyarakat. Oleh karena itu, Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dokter Cipto ­Mangunkusumo (RSCM) dewasa ini tidak hanya menjadi bagian dari sejarah perjalanan bangsa, tetapi juga menjadi barometer bagi perkembangan ilmu kedokteran di ­Indonesia maupun internasional. RSCM telah melakukan berbagai terobosan dan inovasi yang kali ini turut diulas dalam Kick Andy episode Seabad Pengabdian.

Dalam epiode kali ini, narasumber pertama yang diwawancarai pembawa acara Kick Andy, Andy F Noya, ialah Prof Dr dr Damayanti Rusli Sjarif SpA(K). Ia merupakan seorang dokter spesialis anak, konsultan nutrisi anak, penyakit metabolis, dan genetika klinis, yang kini fokus menangani kasus penyakit langka. “Sebenarnya saya ahlinya adalah ­metabolisme bawaan, nah ­kebetulan di RSCM saya bekerja dan saya adalah yang pertama kali dikirim ke luar negeri untuk belajar ini, maka saya kembali lagi ke Indonesia untuk mengembangkan di RSCM,” tutur Dayanti.

Penyakit langka sendiri ialah penyakit yang jumlah penderitanya kurang dari 2.000 orang di Indonesia dan sebagian besar penderitanya ialah anak-anak. Penyakit langka umumnya disebabkan kelainan genetik dan bersifat kronis atau menahun, serta menghambat pertumbuhan fisik pen­derita. Tak jarang pula, penyakit langka juga dapat mengakibatkan kematian jika tidak ditangani dengan tepat.

Hal itulah yang kemudian menjadi ‘­panggilan’ Damayanti untuk mempelajari dan mendalami penyakit langka. Sejak 1992 hingga kini, ia juga mengabdikan diri di RSCM. Pengobatan yang diberikan bagi penderita penyakit langka pun terbi­lang khusus, salah ­satunya dengan terapi sulih enzim. Meski demikian, dewasa ini RSCM sudah menjadi rumah sakit pertama di Indonesia yang melakukan terapi sulih enzim.

“Sampai saat ini kita bisa mendiagnosis mungkin 100-an penyakit langka. Penyakit yang paling banyak saya tangani ialah kelainan yang mana tubuh tidak memiliki enzim hingga makanan yang kita makan itu menumpuk. Karena menumpuk, menumpuknya di mana-mana, bisa di muka sampai mukanya kasar, bisa di tulang, bisa di hati, bisa di otak juga. Nah, itu yang terbanyak, kita juga punya hubungan dengan ­National Taiwan University untuk diagnostik. Dari hubungan seperti itu, kita jadi bisa mendiagnosis pasien-pasien kita,” tutur Damayanti.

Penyakit langka

Bukan hanya masalah enzim, menurut Damayanti, RSCM kini juga dapat menangani berbagai macam penyakit langka lainnya. Penyakit itu bahkan termasuk kategori terlangka di dunia, yakni penderitanya cukup sedikit, misalnya, glukosa galaktosa malabsorpsi. Penyakit itu, kata Damayanti, saat ini hanya diderita oleh 200 pasien di dunia, tapi sudah dapat didiagnosis di RSCM. “Jadi, kita juga punya kasus yang mana pasiennya hanya tiga orang di dunia dan kita bisa mendiagnosis,” imbuh Damayanti.

Kepada Andy, Damayanti juga menceritakan kendala yang sempat ia alami ketika mendatangkan persediaan obat-obatan atau keperluan yang dibutuhkan pasien penyakit langka. Kala itu, ia mendapat pasien seorang anak atau bayi yang bermasalah dengan metabolis bawaan, bahkan tidak dapat mengonsumsi ASI dari ibunya.

Ketika datang pertama kali ke RSCM, bayi itu mendapat ASI, tapi justru koma di hari kelima. Setelah mengetahui bahwa bayi tersebut harus mendapat susu khusus, RSCM lantas menghubungi perusahaan susu di seluruh dunia. Namun, ketika menemukan dan datang, justru tertahan di Bea Cukai. Direktur RSCM waktu itu, kata Damayanti, lantas mengirimkan surat, tetapi tetap saja susu tersebut tidak dapat keluar karena belum terdaftar di Indonesia.

“Jadi dokter harus melalui Badan POM. Lah, saya tidak tahu kan waktu itu bagaimana caranya? Akhirnya, kita buat lagi suratnya, waktu itu orang Badan POM belum tahu, tapi sekarang sudah lancar. Waktu susu itu bisa kita keluarkan, anaknya sudah hilang. Jadi waktu itu lalu kita kumpulkan semua stakeholder, termasuk Bea Cukai, ­Badan POM, dan Kementerian Kesehatan, lalu kita bilang, pasti ada cara untuk melakukan ini. Akhirnya, alhamdullilah, di 2018, keluar peraturan dari Badan POM yang mana sesuatu obat itu emergency, cukup dengan resep dokter,” terang Damayanti.

Bukan hanya dalam hal pengobatan, Damayanti melalui Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia juga menyuarakan hak-hak penderita penyakit langka. Selain itu, ia kini juga aktif mengajar para calon dokter spesialis anak, khususnya terkait dengan penyakit langka dalam ­upaya menyelamatkan anak-anak Indonesia. (M-4)