Variasi Genetik Terkait Penurunan Oksigen

BARU-BARU ini para peneliti mengidentifikasi 57 variasi genetik gen yang sangat terkait dengan penurunan kadar oksigen darah selama tidur.

Ketika kita tidur, kadar oksigen dalam darah kita turun karena gangguan pernapasan. Gangguan paru-paru dan tidur cenderung menurunkan level itu lebih jauh dan sangat berbahaya. Kisaran level tersebut selama tidur sangat bervariasi antara individu, dan para peneliti menduga, sangat dipengaruhi genetika.

Para peneliti menganalisis seluruh data urutan genom dari program Trans-Omics for Precision Medicine NHLBI. Untuk memperkuat data, mereka memasukkan hasil analisis hubungan berbasis keluarga. Sebanyak 57 varian gen yang baru diidentifikasi secara jelas dikaitkan dengan fluktuasi kadar oksigen selama tidur. Bahkan, hampir 1% dari variabilitas dalam tingkat oksigen di Eropa-Amerika, yang relatif tinggi untuk fenotipe genetik kompleks yang dipengaruhi berbagai varian. Hubungan ini menunjukkan bahwa jalur molekuler bersama dapat memengaruhi kerentanan seseorang terhadap kurangnya oksigen yang disebabkan gangguan pernapasan saat tidur dan penyakit paru-paru lainnya.

Penelitian ini diterbitkan di American Journal of Human Genetics, didanai oleh National Heart, Paru, dan Blood Institute (NHLBI). (Sciencedaily/dys/L-3)