Para Ilmuwan Akhirnya Membaca Kode DNA Tersembunyi yang Membentuk Penyakit

PARA ilmuwan telah lama mengetahui bahwa banyak penyakit diturunkan secara genetik. Namun, tantangan besar yang dihadapi adalah mengidentifikasi akar biologis dari pola warisan ini, terutama di area DNA yang disebut wilayah non-pengkodean. 

Wilayah ini, yang merupakan lokasi lebih dari 95% varian DNA terkait penyakit (seperti autisme dan penyakit jantung bawaan), sebelumnya sulit untuk dipelajari secara efektif dalam skala besar.

Alat Baru dengan Presisi Tinggi

Tim peneliti dari European Molecular Biology Laboratory (EMBL) dan kolaborator lainnya kini telah mencapai terobosan dengan mengembangkan alat yang disebut SDR-Seq (Single-cell DNA-RNA sequencing). Alat baru ini memungkinkan para ilmuwan untuk menganalisis sekaligus variasi genetik (DNA) dan pola aktivitas gen (RNA) dalam satu sel tunggal.

Baca juga : Kanker Endometrium Bisa Disebabkan Gaya Hidup

Keunggulan SDR-Seq:

• Skala Besar: Mampu memproses ribuan sel dalam satu percobaan, jauh lebih baik dari teknologi sebelumnya.
• Akurasi Tinggi: Dapat menangkap varian genetik dari wilayah non-pengkodean DNA, terlepas dari apakah varian tersebut diekspresikan atau tidak.
• Menghubungkan Genetik dan Penyakit: Secara langsung menghubungkan perubahan genetik spesifik dengan bagaimana gen-gen tersebut diekspresikan, yang pada akhirnya berkontribusi pada perkembangan penyakit.

Dominik Lindenhofer, penulis utama studi yang diterbitkan di Nature Methods, menjelaskan bahwa alat yang sudah ada memiliki keterbatasan throughput (kapasitas) dan sensitivitas, terutama untuk wilayah non-pengkodean. Menurutnya, alat SDR-Seq ini mengatasi masalah tersebut, memungkinkan eksplorasi varian genetik yang fungsional dan bagaimana varian tersebut menyebabkan penyakit.

implikasi Penting dalam Penelitian Kanker

Untuk menguji teknologi ini, para peneliti menggunakan sampel limfoma sel B (jenis kanker) dari pasien. Hasilnya menunjukkan korelasi penting: sel kanker yang memiliki lebih banyak varian DNA menunjukkan sinyal aktivasi yang lebih kuat, yang mendukung pertumbuhan tumor.

"Kami dapat mengetahui secara akurat apakah suatu varian terdapat pada satu atau kedua salinan gen dan mengukur pengaruhnya terhadap ekspresi gen dalam sel tunggal yang sama," jelas Lindenhofer. Ia menambahkan bahwa peningkatan varian dalam sel tersebut berhubungan dengan status limfoma sel B yang lebih ganas.

Peluang Masa Depan

Lars Steinmetz, pemimpin kelompok EMBL, menyoroti besarnya potensi dari alat SDR-Seq ini. Dengan memberikan pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana varian genetik mengatur penyakit dan memengaruhi prosesnya, teknologi ini membuka peluang yang lebih besar untuk intervensi dan perawatan.

Meskipun SDR-Seq berpotensi digunakan untuk mengobati berbagai penyakit kompleks, para ilmuwan percaya bahwa alat ini kemungkinan akan digunakan pertama kali untuk mengembangkan alat skrining yang lebih baik demi diagnosis yang lebih akurat. (EMBL/Z-2)