Imane Khelif Disebut Memiliki Kondisi Sindrom Sywer, Penyakit Apa Itu?

PETINJU asal Aljazair Imane Khelif menuai sorotan saat berparitispasi dalam Olimpiade Paris 2024. Khelif diyakini mengalami suatu kondisi yang membuat tubuhnya seperti laki-laki. Penyakit Khelif diyakini merupakan sindrom swyer.  Dikutip dari situs raredisease.org sindrom swyer merupakan kelainan langka yang ditandai dengan kegagalan kelenjar seks (yaitu testis atau ovarium) untuk berkembang. 

Sindrom Swyer diklasifikasikan sebagai kelainan perkembangan seks (DSD), yang mencakup kelainan apa pun di mana perkembangan kromosom, gonad, atau anatomi seks tidak normal. 

Anak perempuan dengan sindrom Swyer mempunyai susunan kromosom XY (seperti anak laki-laki biasanya) dan bukan susunan kromosom XX (seperti anak perempuan biasanya). Meskipun memiliki susunan kromosom XY, anak perempuan dengan sindrom Swyer terlihat seperti perempuan dan memiliki alat kelamin dan struktur perempuan yang berfungsi termasuk vagina, rahim, dan saluran tuba.

Baca juga : Jadi Sorotan Publik di Olimpiade 2024, Ini Profil Imane Khelif

Anak perempuan dengan sindrom Swyer tidak memiliki kelenjar seks (ovarium). Alih-alih kelenjar seks, wanita dengan sindrom Swyer memiliki “garis gonad”, di mana ovarium tidak berkembang dengan baik (aplasia) dan digantikan oleh jaringan parut (berserat) yang tidak berfungsi. 

Disebutkan juga bahwa karena kekurangan ovarium, anak perempuan dengan sindrom Swyer tidak memproduksi hormon seks dan tidak akan menjalani pubertas (kecuali jika diobati dengan terapi penggantian hormon). Mutasi pada beberapa gen berbeda diketahui menyebabkan sindrom Swyer. Kondisi ini dapat terjadi akibat mutasi gen baru atau dapat diturunkan secara autosomal dominan, autosomal resesif, terkait X, atau terkait Y. (H-3)