Masyarakat Diminta Dukung Penderita Epidermolisis Bulosa dan Keluarganya

KULIT adalah bagian dari tubuh kita yang paling luas dan memiliki banyak sekali peran penting bagi tubuh. Kulit berperan sebagai pelindung seluruh anggota tubuh manusia bagian dalam, dan melindungi dari berbagai benda asing di luar tubuh.

Karena itu, sangat penting untuk menjaga kesehatan kulit, tidak hanya dari segi estetika, tapi juga agar kulit dapat memaksimalkan perannya.

Meski begitu, terdapat beberapa jenis penyakit yang menyerang kulit, yang beberapa di antaranya bersifat berat hingga sangat mengganggu kualitas hidup penderitanya.

Epidermolisis Bulosa (epidermolysis bullosa atau EB), adalah suatu kelainan kulit langka, dengan angka kejadian dilaporkan terjadi pada satu tiap 17.000 bayi lahir hidup, dan diperkirakan terdapat 500.000 kasus di seluruh dunia.

Di Amerika Serikat, EB terjadi pada 19 per 1 juta orang, 32 per 1 juta orang di Irlandia Utara, dan 49 per 1 juta orang di Scotland. Jumlah prevalensi EB di Indonesia saat ini masih belum diketahui.

Yayasan Debra Indonesia per-tahun 2021 berhasil mengumpulkan data sebanyak 62 pasien EB dari seluruh Indonesia. Kelainan ini diturunkan secara genetik, yang disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan kulit menjadi rapuh dan mudah sekali timbul luka.

Kelainan ini ditandai adanya lepuh serta kerapuhan pada kulit yang dapat terjadi akibat cedera ringan, cuaca panas, gesekan, garukan atau terjadi secara spontan. 

Butterfly Children adalah sebutan untuk anak-anak yang menderita epidermolysis bullosa (EB), karena kondisi kulit sangat rapuh ibarat sayap kupu-kupu. Terdapat beberapa tipe EB tergantung lokasi terjadinya mutasi gen.

Pasien EB sangat rentan terhadap infeksi akibat luka yang berlangsung seumur hidup. Pada beberapa kondisi, terjadi kelainan bentuk organ tubuh, bahkan mutilasi atau hilangnya jari-jari tangan dan kaki serta pada keadaan tertentu dapat terjadi kanker kulit.

Tujuan dari pengobatan EB adalah untuk mengurangi gejala, mencegah kerusakan kulit dan organ lain, mencegah terjadinya berbagai komplikasi seperti infeksi dan lain-lain.

Perawatan kulit mencakup edukasi agar tidak terbentuk lepuh, menghindari gesekan pada kulit, menghindari penggunaan pakaian serta sepatu yang sempit atau bahan yang kasar, suhu lingkungan diusahakan agar cukup sejuk, anak ditidurkan di tempat tidur dengan alas yang lembut.

Bila terjadi lepuh, tatalaksana mencakup kebersihan kulit agar terhindar dari infeksi, perawatan luka dengan menggunakan dressing, obat-obatan oles serta pelembab yang sesuai dengan kondisi kulit. 

Sebagian besar pasien EB memiliki permasalahan gizi/nutrisi, yang sangat berperan penting dalam keberhasilan penyembuhan luka sehingga diperlukan penanganan secara komprehensif dari ahli gizi, termasuk juga tatalaksana bedah dan fisioterapi yang mungkin diperlukan setelah penyembuhan akibat  kelainan bentuk organ tubuh yang akan menyebabkan terjadi gangguan gerak.

Pada umumnya, berbagai gejala akan menyebabkan pasien mengalami kesulitan melakukan aktivitas dan bersosialisasi dengan lingkungan sehingga terapi psikologis dan dukungan dari keluarga serta orang sekitar sangat penting.

Prof. Dr. dr. Endang Sutedja, Sp.KK (K) FINSDV, FAADV, selaku pembicara pertama yang membawakan topik mengenai masalah etik pada pediatric dermatology, mengingatkan bahwa sumpah dokter yang dibingkai oleh pengabdian kemanusiaan yang beretika, bermoral dan untuk membantu orang sakit.

Adapun informed consent, ialah persetujuan pasien atas tindakan yang akan dilakukan dokter setelah dijelaskan untung ruginya.

The American Academi of Pediatric mengganti istilah informed consent pada anak-anak menjadi informed permission, artinya tiap keputusan dokter terhadap anak harus mendapat izin dari orang tua atau walinya. 

Dr.dr. Niken Trisnowati, MSc, SpKK(K), FINSDV, FAADV selaku salah satu narasumber menyampaikan, “Epidermolisis bulosa (EB) adalah penyakit kulit yang diturunkan, ditandai oleh rapuhnya kulit terhadap trauma mekanik (gesekan, panas) dengan gejala berupa lepuh, luka, jaringan parut, dll."

"Kelainan klinis lain yang dapat terjadi berupa penyempitan di saluran cerna dan nafas, kurang darah, gangguan tumbuh kembang dan kanker kulit. Penyebab EB adalah mutasi gen yang menyusun struktur kulit," jelasnya pada keterangan pers, Minggu (17/10).

"Jenis EB dikategorikan menjadi 4 tipe, yaitu EB simpleks, EB junctional, EB distrofik dan sindroma Kindler. Penatalaksanaan EB bersifat suportif, dengan tujuan pengobatan luka, pencegahan terjadinya trauma mekanik, pencegahan infeksi dan mengatasi komplikasi yang terjad,” papar dr.Niken.

dr. Inne Arline Diana, Sp.KK (K), FINSDV, FAADV, selaku salah satu narasumber topik mengenai perawatan luka pada EB, menyampaikan,“Prinsip perawatan luka yaitu yang pertama dengan melakukan penilaian luas luka, jenis luka akut dan kronis, kedalaman luka, banyaknya cairan atau tidak."

"Kemudian untuk langkah perawatan luka selanjutnya adalah pertama. Lesi kulit dibersihkan dengan NaCl 0.9% atau air bersih. Kedua. Lepuh ditusuk  atau diapirasi agar cairan keluar untuk membatasi perluasan luka. Ketiga. Mencegah infeksi. Keempat. Perawatan luka dan tatalaksana cairan dari luka  menggunakan dressing disesuaikan dengan tipe luka EB. Kelima. Hindari pemakaian plester.” papar dr.Inne.

Sementara itu, dr. Srie Prihianti , Sp.KK (K), Ph.D, FINSDV, FAADV, sebagai narasumber topik tentang peranan pelembab pada perawatan kulit pasien EB mengatakan bahwa pada pasien EB seringkali mengalami rasa gatal yg kronis. Kondisi ini dapat memperburuk kelainan kulit dan penyakitnya.

"Salah satu penyebabnya adalah kulit yg sangat kering. Penggunaan pelembap yg teratur dan skin care yg sesuai dapat membantu mengatasi kekeringan kulit dan mengurangi rasa gatal," jelas dr.Srie.

Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A (K), selaku salah satu narasumber menyampaikan bahwa malnutrisi adalah komplikasi utama yang ditemukan pada pasien EB. Luka yang terjadi di area rongga mulut, saluran cerna bagian atas dan bawah menyebabkan keterbatasan asupan nutrisi.

"Luasnya lesi kulit terbuka, menyebabkan  kehilangan cairan tubuh serta meningkatkan protein turnover, kehilangan panas dan infeksi. Diperlukan dukungan nutrisi tinggi energi dan tinggi protein," ucapnya.

"Perhitungan kebutuhan energi mempertimbangkan luasnya lesi, derajat infeksi dan tumbuh kejar. Pemantauan akseptabilitas, toleransi dan efektifitas dukungan nutrisi dilakukan untuk memastikan tercapainya tumbuh kembang yang optimal pada pasien epidermolysis bulosa," paparnya.

Mengenai Yayasan Debra Indonesia

The Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (Debra Indonesia (www.debraindonesia.or.id) adalah yayasan nirlaba yang berasosiasi dengan Debra Internasional (www.debra-international.org), bertujuan meningkatkan penemuan kasus, kesadaran sejawat tenaga kesehatan dan masyarakat mengenai kondisi pasien EB, selain merangkul, memberikan bantuan serta dukungan bagi pasien dan keluarga agar pasien EB dapat hidup seperti anak normal lainnya.   

Epidermolysis Bullosa Awareness Month 2021

Epidermolysis Bulosa Awareness Month adalah suatu gerakan selama satu bulan yang bertujuan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat luas termasuk tenaga kesehatan mengenai penyakit genetik langka Epidermolisis Bulosa (EB) dan mendukung penderitanya yang sering disebut dengan Butterfly Children.

Kegiatan ini merupakan kerja sama antara  DEBRA Indonesia dengan Kelompok Studi Dermatologi Anak Indonesia (KSDAI), PP Perdoski, dan Derm Runners yang dilaksanakan  sepanjang bulan Oktober 2021.

Kegiatan Epidermolysis Bulosa Awareness Month menggabungkan tiga kegiatan, yaitu:
Edukasi secara digital Olah raga virtual sekaligus menggalang dana (virtual charity run), webinar untuk tenaga kesehatan,orang tua, pengasuh  dan awam.

dr. Inne Arline Diana, Sp.KK (K), FINSDV, FAADV, selaku Ketua Panitia EB Awareness Month 2021 sekaligus sebagai Ketua Debra Indonesia menyampaikan bahwa tujuan kegiatan ini adalah untuk memberikan informasi kepada masyarakat luas dan tenaga kesehatan mengenai penyakit genetik langka Epidermolisis Bulosa (EB),

Selain itu, kegiatan juga untuk menjaring lebih luas keberadaan pasien EB melalui sosialisasi kegiatan ini, serta mengumpulkan donasi untuk mendukung kegiatan Debra Indonesia dalam membantu penanganan penderita EB.
Selain itu kegiatan EB Awareness Month 2021 ini adalah kegiatan berskala nasional pertama yang dilakukan oleh Debra Indonesia.

“Kami memiliki harapan besar bahwa kegiatan ini adalah langkah awal untuk membuka pintu bagi Debra Indonesia supaya dapat mengajak masyarakat Indonesia untuk memberikan dukungan terhadap pasien EB dan keluarganya yang ada di seluruh Indonesia baik dari segi dukungan moril maupun bantuan berupa akses terhadap layanan kesehatan secara holistik. Sehingga pasien-pasien EB dapat memiliki hidup yang lebih berkualitas,” paparnya. (Nik/OL-09)