Harapan Baru Dravet Syndrome, Obat Eksperimental Pangkas Kejang Hingga 91 Persen

SEBUAH terobosan medis membawa secercah harapan bagi anak-anak pengidap Sindrom Dravet, bentuk epilepsi genetik parah yang selama ini dikenal sangat sulit diobati. Hasil uji klinis internasional menunjukkan bahwa obat eksperimental bernama zorevunersen mampu memangkas frekuensi kejang hingga 91% sekaligus meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan.

Penelitian yang dipimpin University College London (UCL) dan Great Ormond Street Hospital (GOSH) ini dipublikasikan dalam The New England Journal of Medicine. Selain meredakan kejang, terapi ini menunjukkan bukti awal kemampuannya dalam memperbaiki fungsi kognitif dan perilaku anak.

Menargetkan Akar Masalah Genetik

Sindrom Dravet bukan sekadar epilepsi biasa. Kondisi langka ini disebabkan mutasi pada gen SCN1A yang membuat sel saraf tidak dapat berkomunikasi dengan normal. Akibatnya, penderita mengalami kejang berulang, keterlambatan perkembangan, hingga risiko kematian dini.

Baca juga : Imunisasi Anak Sebaiknya Lengkap Dua Pekan Sebelum Mudik Lebaran

Zorevunersen bekerja secara unik dengan menyasar langsung akar masalahnya. Obat ini mendorong salinan gen SCN1A yang sehat untuk memproduksi lebih banyak protein yang dibutuhkan saraf, sehingga memulihkan fungsi sel otak agar lebih stabil.

Hasil Uji Klinis yang Menjanjikan

Uji coba ini melibatkan 81 anak berusia 2 hingga 18 tahun di Inggris dan Amerika Serikat. Sebelum mendapatkan terapi, para peserta rata-rata mengalami 17 kali kejang setiap bulannya.

Hasilnya luar biasa. Pada kelompok yang menerima dosis 70mg, frekuensi kejang menurun drastis antara 59 hingga 91% selama 20 bulan pertama masa pemantauan. Mayoritas efek samping yang dilaporkan pun tergolong ringan.

Baca juga : Terdeteksi 42 Jenis "Forever Chemicals", Paparan Kimia pada Janin Ternyata Lebih Tinggi dari Dugaan

Profesor Helen Cross, Direktur UCL Institute of Child Health, mengungkapkan rasa harunya atas perkembangan ini.

"Saya sering melihat pasien dengan epilepsi genetik yang sulit diobati, di mana dampaknya melampaui sekadar kejang, dan sangat menyedihkan ketika pilihan pengobatan terbatas. Perawatan baru ini dapat membantu anak-anak dengan Sindrom Dravet menjalani kehidupan yang jauh lebih sehat dan bahagia," papar Cross.

Dampak Nyata bagi Keluarga

Keberhasilan medis ini dirasakan langsung oleh keluarga pasien, salah satunya Freddie, 8, dari Huddersfield. Sejak mengikuti uji coba pada 2021, pola kejangnya berubah drastis dari belasan kali setiap malam menjadi hanya satu atau dua kali kejang singkat setiap beberapa hari.

"Uji coba ini telah sepenuhnya mengubah hidup kami. Kami sekarang memiliki kehidupan yang tidak pernah kami bayangkan sebelumnya, dan yang terpenting, ini adalah kehidupan yang bisa dinikmati oleh Freddie," ungkap Lauren, Ibunda Freddie.

Ketua Wali Amanat Dravet Syndrome UK, Galia Wilson, turut menyambut baik hasil ini dan berharap fase ketiga uji klinis yang sedang berjalan dapat segera memberikan kepastian bagi ribuan keluarga yang terdampak. Sinergi antara dunia riset dan industri ini diharapkan menjadi fondasi bagi ekosistem pengobatan penyakit langka yang lebih responsif di masa depan. (Science Daily/Z-2)