Investigasi Ungkap Donor Sperma dengan Mutasi Kanker Ayahkan 197 Anak di Eropa

SEBUAH investigasi besar mengungkap seorang donor sperma yang tidak mengetahui dirinya membawa mutasi genetik berisiko tinggi kanker telah menjadi ayah biologis dari setidaknya 197 anak di berbagai negara Eropa. Sejumlah anak yang mewarisi mutasi tersebut dilaporkan telah meninggal, sementara hanya sebagian kecil yang diperkirakan dapat terhindar dari kanker sepanjang hidup mereka.

BBC memastikan meskipun sperma tersebut tidak dijual ke klinik di Inggris. Sejumlah kecil keluarga Inggris yang menjalani perawatan fertilitas di Denmark sempat menggunakan sperma donor tersebut dan kini telah diberi tahu.

European Sperm Bank yang menjual sperma itu menyampaikan simpati kepada keluarga terdampak. Mereka mengaku penggunaan sperma donor tersebut melebihi batas di beberapa negara.

Baca juga : Minim Terdeteksi, Edukasi Penting Tingkatkan Kesadaran Kanker pada Anak

Investigasi dilakukan 14 lembaga penyiaran publik, termasuk BBC, sebagai bagian dari jaringan Investigative Journalism Network milik European Broadcasting Union (EBU).

Mutasi TP53 dan Risiko Kanker Sangat Tinggi

Donor, yang tetap anonim, mulai menyumbangkan sperma sejak 2005 ketika masih menjadi mahasiswa. Ia dinyatakan sehat dan lolos pemeriksaan donor, tetapi sebagian sel tubuhnya mengandung mutasi pada gen TP53. Gen ini yang berperan mencegah sel berubah menjadi kanker.

Mutasi tersebut hanya terdapat pada sebagian kecil tubuhnya, namun hingga 20% spermanya membawa kerusakan gen yang dapat diturunkan. Anak yang berasal dari sperma tersebut akan memiliki mutasi pada seluruh sel tubuh dan berisiko hingga 90% mengalami kanker, termasuk kanker masa kanak-kanak dan kanker payudara. Kondisi ini dikenal sebagai Li Fraumeni syndrome.

Baca juga : IKA PL Gelar BrotherCare di RSAB Harapan Kita Dukung Pejuang Kanker Anak

"Ini adalah diagnosis yang mengerikan," kata Prof Clare Turnbull dari Institute of Cancer Research, London, kepada BBC.

Anak-anak dengan kondisi ini memerlukan pemindaian MRI tubuh dan otak setiap tahun, serta USG perut untuk mendeteksi tumor sejak dini. Banyak perempuan memilih menjalani operasi pengangkatan payudara demi menekan risiko.

European Sperm Bank menegaskan donor dan keluarganya tidak sakit, dan mutasi tersebut tidak dapat terdeteksi melalui skrining donor yang ada. Donor langsung diblokir ketika masalah ditemukan.

Puluhan Anak Sudah Terdiagnosis Kanker

Kekhawatiran para dokter muncul ketika sejumlah anak dengan kanker ternyata memiliki riwayat berasal dari donor yang sama. Data awal menunjukkan 23 dari 67 anak yang teridentifikasi membawa varian mutasi tersebut, dan 10 di antaranya telah terdiagnosis kanker.

Melalui permintaan informasi publik dan wawancara, jumlah anak yang diketahui berasal dari donor meningkat menjadi setidaknya 197. Namun angka ini kemungkinan belum final karena data dari beberapa negara belum tersedia.

Dr Edwige Kasper dari Rouen University Hospital, Prancis, mengatakan: "Kami memiliki banyak anak yang sudah menderita kanker... beberapa di antaranya telah meninggal di usia yang sangat muda.."

Seorang ibu di Prancis, menggunakan nama samaran Céline, mengatakan putrinya yang kini berusia 14 tahun juga membawa mutasi tersebut. Ia menyesalkan sperma yang diterima tidak aman. "Kita tidak tahu kapan, kita tidak tahu yang mana... dan ketika itu terjadi, kita akan berjuang," ujarnya.

Regulasi Donor Sperma Dinilai Longgar

Sperma donor tersebut digunakan oleh 67 klinik fertilitas di 14 negara. Belgium melaporkan pelanggaran batas, di mana satu donor seharusnya hanya digunakan enam keluarga, namun donor ini digunakan pada 38 perempuan dan menghasilkan 53 anak.

Prof Allan Pacey dari University of Manchester menyebut kasus ini buruk sekali. Tetapi Ia menekankan skrining donor tidak dapat mendeteksi semua risiko genetik.

European Society of Human Reproduction and Embryology mengusulkan batas 50 keluarga per donor agar dampak sosial bagi anak tidak terlalu besar. Meski tidak dapat mengurangi risiko penyakit genetik langka.

Sarah Norcross dari Progress Educational Trust menilai lebih banyak upaya diperlukan untuk membatasi jumlah keluarga dari donor yang sama demi kesejahteraan anak. European Sperm Bank mengingatkan kasus seperti ini sangat jarang dan penggunaan donor dari klinik berlisensi tetap jauh lebih aman. (BBC/Z-2)