Mengapa Wajah Neanderthal Berbeda dengan Manusia Modern?

MESKIPUN secara genetik hampir sama dengan manusia modern, neanderthal memiliki perbedaan wajah yang mencolok. Di mana neanderthal memiliki wajah tebal, hidung besar, alis menonjol, serta rahang kuat dan lebih besar. Menariknya, perbedaan tersebut dipicu perubahan kecil pada bagian “gelap” dari genom manusia.

Bagian ini dikenal sebagai genom gelap atau junk DNA, yaitu segmen DNA yang tidak mengandung gen pembentuk protein, tapi berperan penting dalam mengatur, mengontrol, dan mengaktifkan gen lain. Sekitar 98% dari keseluruhan DNA manusia termasuk ke dalam kategori ini.

Sebuah penelitian terbaru menunjukkan salah satu wilayah dalam genom gelap sepertinya berperan besar dalam membentuk perbedaan wajah antara neanderthal dan homo sapiens. “Genom neanderthal 99,7% identik dengan genom manusia modern, dan perbedaan kecil itulah yang mungkin menyebabkan perubahan bentuk wajah,” ujar Dr. Hannah Long, penulis utama studi tersebut.

Baca juga : Neanderthal Bukan Manusia Gua Primitif, tapi Cerdas dan Sosial

Untuk menemukan sumber perbedaan itu, para peneliti memusatkan perhatian pada satu wilayah dalam genom gelap yang disebut enhancer cluster 1.45 (EC 1.45). Wilayah ini mengontrol aktivitas gen SOX9, gen yang sangat penting dalam perkembangan wajah. Mutasi pada EC 1.45 bahkan diketahui dapat menyebabkan kondisi medis bernama Pierre Robin sequence, yang ditandai dengan rahang bawah kecil dan langit-langit mulut terbelah.

Tim peneliti menduga sedikit perubahan pada enhancer ini mungkin menjelaskan mengapa wajah neanderthal dan manusia modern begitu berbeda. Ketika mereka membandingkan urutan DNA pada wilayah EC 1.45 milik kedua spesies, ditemukan perbedaannya hanya terdiri dari tiga huruf genetik atau tiga variasi nukleotida tunggal (SNV).

Untuk memahami dampak dari perbedaan kecil tersebut, para ilmuwan kemudian memasukkan versi EC 1.45 milik neanderthal dan manusia ke dalam DNA ikan zebra. Dengan menggunakan penanda fluoresen, mereka mengamati kapan wilayah DNA tersebut aktif selama tahap perkembangan embrio.

Baca juga : Jejak DNA Neanderthal dan Denisovan Masih Hidup dalam Gen Orang Amerika

Hasilnya menunjukkan meskipun hanya berbeda tiga SNV, enhancer EC 1.45 versi neanderthal memiliki tingkat aktivitas yang lebih tinggi pada fase awal perkembangan wajah. Artinya, gen SOX9 kemungkinan diaktifkan dengan intensitas yang lebih besar pada neanderthal dibanding manusia modern. Hal ini menjelaskan mengapa neanderthal memiliki rahang yang lebih besar dan struktur wajah yang lebih kuat.

Menurut Long, enhancer tersebut aktif pada sel-sel progenitor wajah, kelompok sel yang berperan membentuk rahang dan struktur wajah lainnya. Peningkatan aktivitas enhancer ini diduga memicu ekspresi gen SOX9 yang lebih tinggi selama perkembangan embrio, sehingga menghasilkan bentuk rahang yang lebih menonjol seperti yang terlihat pada fosil neanderthal.

Untuk menguji dugaan tersebut, para peneliti juga menambahkan salinan ekstra gen SOX9 pada embrio ikan zebra. Hasilnya, ikan dengan tambahan gen tersebut memiliki rahang yang lebih besar, memperkuat dugaan bahwa gen SOX9 dan wilayah DNA pengaturnya berperan penting dalam membentuk ciri khas wajah neanderthal.

Dr. Long menyimpulkan temuan ini tidak hanya membantu menjelaskan perbedaan evolusioner antara manusia modern dan neanderthal, tapi juga dapat berkontribusi dalam penelitian medis. “Kami berharap hasil ini dapat memperluas pemahaman tentang perubahan urutan DNA yang berhubungan dengan kelainan wajah, serta membantu diagnosis kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan wajah manusia,” ujarnya. (iflscience/Z-2)