Penjelasan Ilmiah di Balik Orang Biru di Kentucky

DALAM sejarah di wilayah Kentucky, Amerika, tercatat legenda manusia berkulit biru. Ada penjelasan ilmiah mengenai warna biru yang muncul pada kulit dan darah mereka.

Kondisi genetis dan geografis memengaruhi seluruh keluarga yang terisolasi sehingga berwarna biru. Garis keturunan tersebut dimulai dari enam generasi sebelumnya oleh seorang yatim piatu Prancis bernama Martin Fugate, yang tinggal di Timur Kentucky pada 1820.

Fugate tiba di Troublesome Creek dan memulai hidup barunya bersama istrinya, Elizabeth Smith, yang berkulit putih. Fugate memiliki kondisi genetik yang langka yaitu kulitnya berwarna biru mencolok. Keluarga Fugate memiliki 7 anak, dan 4 di antaranya berkulit biru.

Keluarga ini bertambah jumlahnya, karena sesama anggota keluarga menikahi satu sama lain. Pernikah-an antarsepupu pun kerap terjadi. Anak-anak Fugate yang berkulit biru menikah dengan saudara dari ibu mereka.

Sebagai hasil koinsidental dari gen resesif, perkawinan sekeluarga, anggota keluarga Fugate terlahir dengan kondisi langka yang membuat keluarga ini berwarna biru.

Dan beberapa dekade setelah 1820, cicit dari Martin Fugate dan Elizabeth Smith, yaitu Benjamin Stacy baru saja lahir. Setelah lahir, orangtuanya dan staf rumah sakit sangat terkejut, karena Stacy memiliki darah biru. Ini karena suatu kondisi yang disebut methemoglobinemia, yang menyebabkan tingkat methemoglobin dalam sel darah merah naik di atas 1%. Methemoglobinemia dapat dipicu oleh paparan bahan kimia tertentu, tetapi dalam hal ini, itu diwariskan dan produk dari gen yang salah yang paling mungkin menyebabkan kekurangan dalam enzim yang disebut sitokrom-b5 methemoglobin reduktase.

Untungnya bagi keluarga Fugate, tidak ada masalah kesehatan fisik terkait dengan kulit biru mereka. Faktanya, sebagian besar mereka selamat sampai usia 80-an dan 90-an.

Pada 1960-an, dokter Madison Cawein mendengar desas-desus tentang orang-orang biru di Kentucky dan merekrut seorang perawat untuk membantunya dalam penyelidikan. Dia bahkan dikunjungi seorang wanita berkulit biru. Perempuan itu menginginkan tes darah.

Setelah beberapa uji medis untuk memastikan itu bukan penyakit jantung, dokter dan perawat membuat pohon keluarga.

Cawein mencurigai methemoglobinemia, tetapi tidak bisa memastikan apa penyebabnya. Hasil uji darah akhirnya mengungkapkan penyebab sebenarnya, yaitu para keturunan Fugate biru itu kekurangan enzim diaphorase.

Kemudian Cawein menggunakan suntikan metilen biru, obat, dan pewarna, untuk menjadikan kulit biru mereka berwarna merah muda.

Perlakuan itu berhasil, Cawein memberikan mereka persediaan tablet biru metilen yang sehat untuk dikonsumsi setiap hari. Sekarang keturunan Fugate tidak lagi berwarna biru.